Mosaico genético

 Al apenas leer la palabra mosaico la asociamos involuntariamente, en este caso, hablaremos de una alteración genética bastante peculiar (no debe ser confundida con el quimerismo genético).

Gata carey con mosaicismo, nótese diferencia con Venus, la quimera

  ¿En qué consiste?

 El individuo con mosaicismo genético posee poblaciones de células con dos genotipos o líneas celulares y puede afectar a todo tipo de células, tanto somáticas como sexuales. De allí sus dos tipos: mosaicismo de línea germinal (afecta a las células reproductivas) y mosaicismo somático (afecta a las células somáticas y puede o no afectar a las reproductivas).

Tipos de mosaicismo

 ¿Por qué se origina?

 Se origina a partir de un mismo cigoto, a diferencia de las quimeras. Esto puede ser causado por un error en la división celular del feto en fases tempranas.

 ¿Qué causas trae?

 Son variadas, dependiendo del individuo y de cómo se comporten las células. Se asocia al mosaicismo con los síndromes de Klinefelter, Down, Turner y de triple X ya que los poseedores de esta anomalía y dichos síndromes puede poseer tanto células normales como otra línea genética con dicho síndromes, por ellos los síntomas asociados son atenuados por la otra línea celular saludable. Dependiendo de la magnitud de las células normales frente a las anormales será la susceptibilidad a enfermedades (mientras más células saludables, menor riesgo de contraer enfermedades).

 También dependerá mucho de dónde se encuentren las células anormales, si no se encuentran en tejidos y órganos importantes.

 ¿Cómo se diagnostica el mosaicismo?

 El diagnóstico del mosaicismo es bastante complejo ya que como se leyó más arriba,los síntomas son bastantes variados. Comúnmente se realizan cariotipos a varias células de bebés que nazcan con malformaciones visibles lo cual permite determinar el porcentaje de células sanas y de células enfermas en el organismo. También si el paciente posee líneas cutáneas como las de Blaschko, patrones de ajedrez y similares a hojas se le debe realizar el cariotipo, ya que estos pueden representar células de la piel diferentes debido a mosaicismo. Todo esto puede ser realizado por un genetista.

Patrones de piel en algunos casos de mosaicismo

 ¿Cómo se previene el mosaicismo? ¿Se puede tratar?

No se puede prevenir, ya que es una alteración genética, aunque se ha asociado la edad de la madre con casos de anomalías genéticas (bebés provenientes de madres mayores de 40 años sufren de un riesgo levemente mayor).  Con respecto al tratamiento variará dependiendo al número de células afectadas.

 Y así cerramos otra interesante entrada para el tema de la semana de anomalías genéticas, ¡sigan sintonizados! 

Quimerismo Genético/¡Hemos llegado a las mil visitas!

 Si a una persona se le menciona la palabra "quimera" en lo primero que pensará será en la mitología: aquella bestia magnífica de cabeza de león, cuerpo de cabra y cola de serpiente que escupe llamas por doquier (los fans de la serie FullMetal Alchemist sabrán a qué se refiere). Más actualmente tanto en la medicina legal como para los genetistas esta palabra genera desconcierto. 

 El quimerismo genético es algo poco definido hasta el momento y con pocos casos en humanos reportados, en gran mayoría se relaciona con el mosaicismo genético. Pero esta condición genética es algo diferente, se especula que se produce cuando, al momento de la gestación, dos cigotos se unen y forman un solo organismo que se desarrolla normalmente. Esto da como resultado, que este organismo posea dos cadenas de ADN diferentes en todas las células y que este varíe dependiendo de la parte del cuerpo donde se encuentre, dos tipos de sangre e incluso se le asocia con el hermafroditismo (si dos cigotos de géneros diferentes se unen causa dicha anomalía por ende se le asocia con este síndrome, muchos casos de quimerismo son diagnosticados por dicho síntoma). Uno de los ejemplos más conocido de quimerismo animal es Venus, una gatita carey estadounidense de tres años de la cual se sospecha portadora de esta anomalía por su extraña división de colores tanto de pelajes como de ojos diferentes.

La gata Venus se ha hecho famosa en Internet por su particular pelaje y color de ojos.
¿Será una quimera, producto de unión de dos cigotos?

 Más allá de su definición , el quimerismo ha causado revuelo tanto en la medicina legal por sus implicaciones. Cuando alguien sufre de quimerismo ¿cómo le imputas de un delito con pruebas genéticas si posee dos ADN diferentes?, si una prueba de paternidad sale con un resultado erróneo por dicha anomalía ¿a quién se debe culpar? ¿qué se puede hacer?. Y con los genetistas: ¿en qué se diferencian las quimeras de los mosaicos?, ¿en qué influye el tener dos cadenas completamente diferentes?. Tal vez muy pronto se responda a este interesante enigma genético. 

 Para finalizar añadimos una sopa de letras sobre el tema:

 Y un vídeo de la gata Venus:

¡Y me despido muy alegre ya que hemos llegado a las mil visitas!. Agradecemos su apoyo constante que nos motiva a seguir subiendo más entradas sobre temas interesantes y esperamos más del futuro.