Mi nuevo blog My Biolodge

 
 Hola, hace mucho tiempo que no escribimos ya que nos graduamos y ahora estudiamos en sitios diferentes. Yo en particular he elegido bioingeniería como mi carrera y he decidido comenzar con mi propio blog. He exportado todas las entradas de mí autoría al nuevo blog y comenzare a escribir nuevas entradas relacionadas con todo lo nuevo que he aprendido. Quiero agradecerme a Oriana, a Stefano y a Samuel por permitirme transferir los artículos, este blog quedara con el mismo contenido para que lo sigan disfrutando y aprendiendo. Y con estas palabras, los invito a mi nuevo blog My Biolodge donde podrán disfrutar de nuevo contenido. Muchas gracias por seguirnos y apoyarnos.

Científicos utilizan biotecnología para repoblar arrecifes Mexicanos

El modelo consiste en capturar gametos corales en el mar y cultivarlos en viveros especializados

A fin de preservar los ecosistemas marinos, la investigadora Anastazia Banaszak, de la UNAM, utiliza técnicas de biotecnologia  para reproducir corales y repoblar arrecifes en el Caribe mexicano.

En un comunicado, la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) detalló que el modelo de trabajo de la experta del Instituto de Ciencias del Mar y Limnología consiste en capturar gametos corales en el mar y cultivarlos en viveros especializados para incorporarlos a su hábitat.

El material biológico que se recolecta son huevos y espermatozoides, mezclados homogéneamente para asegurar una fertilización cruzada y generar así reclutas sexuales, expuso.

La recolección se realiza cubriendo a las colonias con redes que en la parte superior tienen un embudo invertido y un envase recolector para no dañar el ecosistema.Explicó que en el medio natural, los paquetes de gametos flotan hasta la superficie y el movimiento de las olas los rompe, así da inicio la fertilización entre gametos de diferentes colonias; en tierra, los excedentes de espermas se remueven y comienza la incubación de los embriones, que se transformarán en los reclutas.

"La colonia exuda paquetes de gametos en donde los espermas están adentro, rodeados por los huevos, pero no pueden autofertilizarse, el esperma requiere fertilizar los de otra colonia", aclaró.

La investigadora y su equipo trabajan en el cultivo de corales en tres viveros de agua marina en tierra, dos se ubican en Puerto Morelos, uno pertenece a la UNAM.

Los otros, al Centro Regional de Investigaciones Pesqueras, del Instituto Nacional de Pesca (Inapesca), y en el Parque Xcaret, en Playa del Carmen.

Este mes se prevé llevar un lote de reclutas al mar para determinar su sobrevivencia en el medio natural y el próximo año se planea abrir otros dos viveros marinos.

El proyecto de conservación, en el que participan especialistas del Inapesca y el Parque Xcaret cuenta con aproximadamente cuatro mil colonias de tres especies coralinas.

Este proyecto nació en 2007 con el fin de obtener embriones para realizar experimentos sobre los efectos de la radiación ultravioleta en el desarrollo de corales. Los primeros resultados de la repoblación se conocerán en un año.

¿La cura del cáncer?

El achachairú, un árbol frutal de origen boliviano, se mostró eficaz para combatir ciertos tipos de células cancerígenas en pruebas realizados en laboratorio por científicos de la brasileña Universidad do Vale do Itajaí (Univali), se informó hoy.

Los investigadores de la Univali consiguieron aislar dos compuestos de extractos de la planta que, al menos en laboratorio, tuvieron efecto para inhibir las células tumorales en casos de cáncer de próstata, mama y riñón, señaló este miércoles la universidad en un comunicado.

El descubrimiento, hecho en asociación con investigadores de la también brasileña Universidad de Campinas (Unicamp), fue destacado en un artículo publicado recientemente en una revista científica internacional.

El achachairú (Garcinia achachairu), una fruta comestible muy apetecida por los bolivianos, que la usan para producir refrescos, helados y postres, constituye una "nueva esperanza en el combate del cáncer", señaló la Univali.

En Bolivia la medicina tradicional utiliza la cáscara de la fruta y la corteza del árbol del achachairú como cicatrizante y para tratar problemas como reumatismo, inflamación, disturbios gástricos y manchas en la piel.

Pese a ser prácticamente desconocido en Brasil, el fruto ya fue adaptado a diferentes regiones brasileñas, entre las cuales Santa Catarina, estado del sur del país en que la Univali tiene su sede.

La investigación de la universidad brasileña es desarrollada en el marco de un proyecto apoyado por el Programa Iberoamericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (Cyted) para identificar nuevos agentes terapéuticos a partir de la biodiversidad regional.

"Hicimos pruebas con extractos de diferentes partes de la planta y obtuvimos los mejores resultados con las ramas", afirmó el investigador Rivaldo Niero, uno de los responsables por el estudio, citado en el comunicado de la Univali.

"Ya aislamos e identificamos dos sustancias raras que parecen ser las responsables por el efecto biológico evidenciado", agregó el científico, quien admitió que esas propiedades, así como su seguridad y toxicidad, aún tiene que ser probadas en humanos.

Valdir Cechinel Filho, otro de los investigadores de la Univali, explicó que los estudios proseguirán en adelante en asociación con el Centro de Investigación en Cáncer de la Universidad de Salamanca (España).

La nueva fase de la investigación, con pruebas en modelos "in vivo", se propone elucidar los mecanismos de acción de los principios activos, según Cechinel Filho.

Biólogos descubren solución a problema que limitaba el desarrollo de las terapias con células madre en humanos

  Biólogos de la universidad de San Diego, California han descubierto una estrategia efectiva que podría prevenir que el sistema inmune humano rechaze los injertos de células madre embrionarias, un grave problema que ha estado limitando el desarrollo de terapias con células madre. Este descubrimiento además le aporta a los científicos mayor conocimiento sobre cómo los tumores evaden el sistema inmune humano cuando se multiplican por el cuerpo.

  El logro, publicado en la edición online del periódico Cell Stem Cell por una colaboración con científicos provenientes de China fue logrado por el desarrollo de ratones de laboratorio "humanizados" que contienen un sistema inmune humano funcional capaz de crear un vigoroso rechazo de la células extrañas derivadas de las células madre embrionarias.

 "Para el trasplante de órganos ha sido bastante efectivo" comenta Yang Xu, profesor de biología que lideró el equipo de investigación que incluía a Ananda Golrath, profesora de biología asociada de la universidad de San Diego. "Pero para la terapia de células madre, el uso a largo plazo de drogas tóxicas que suprimen el sistema inmune trae consecuencias graves".

  Los investigadores han intentado buscar un modelo de sistema inmune humano que les permita desarrollar estrategias para implantar células alogénicas derivadas de células madre embrionarias de manera segura..

  "El problema es que solo teníamos información del sistema inmune de los ratones y esto no puede ser implementado en humanos ya que son bastante diferentes" explica Xu. "Así que lo que decidimos fue optimizar a los ratones humanizados para que tengan un sistema inmune humano funcional".

   Para lograr esto los biólogos tomaron ratones con sistemas inmunes deficientes e injertaron en sus cuerpos tejidos de timo fetales humanos  y células hemocitoblasto madre derivados de un hígado fetal del mismo donante.

  "Eso les creó a los ratones un sistema inmune humano que rechaza efectivamente células derivadas de células madre embrionarias" dijo Xu. 

   Con estos ratones "humanizados" como modelo, los biólogos probaron gran variedad de moléculas que suprimen el sistema inmune solas o en combinación y descubrieron que una combinación funciona perfectamente para  para proteger a las células derivadas de células madre embrionarias del rechazo por parte del sistema inmune.

  Esta combinación es la CTLA4-lg, una droga aprobada por la FDA para tratar la artritis reumática que suprime los linfocitos responsables del rechazo inmune  y una proteína llamada PD-L1 que es conocida por inducir la tolerancia inmune en tumores. Los investigadores descubrieron que la combinación de estas dos moléculas permite que las células alogénicas sobrevivan en ratones humanizados sin iniciar un rechazo inmune.

   "Si expresamos ambas moléculas en células derivadas de las células madre embrionarias podemos proteger estas células del rechazo inmune alogénico" dice Xu. "Si solo tienes una de estas moléculas no hay ningún tipo de impacto. Todavía no sabemos exactamente como funcionan estas vías unidas para suprimir la respuesta inmune pero ahora tenemos un sistema ideal para estudiarlo".

   Él y su equipo de investigadores también creen que su descubrimiento y el desarrollo de los ratones humanizados ofrecen las necesitadas herramientas para desarrollar formas para activar la respuesta del sistema inmune a los tumores, porque estas moléculas son conocidas por permitir que los tumores evadan el sistema inmune humano.

    "Estamos lidiando con el mismo camino que utilizan los tumores para protegerse del sistema inmune humano" dice Xu. "Si podemos desarrollar estrategias para eliminar nuestro silencio frente a los tumores, podemos activar la inmunidad contra estos. El sistema de los ratones humanizados es un modelo poderoso con el cual se puede estudiar la inmunidad humana a los tumores".

    Fuente: Medical Express

¿En los ratones humanizados radica la cura de muchas enfermedades? Sólo el futuro lo dirá.

Interesante e importante este estudio para el avance de muchos campos de la medicina. ¡Comenta tu opinión!

Pinky y Cerebro nos ayudarán con las células madre. (ji ji ji)

¿Maíz transgénico en peligro en Estados Unidos? La inmunidad de una plaga levanta el debate.

 Una de las historias de triunfo de la biotecnología se ha convertido en un fracaso, lamentablemente. Después de años de predicciones de que sucedería y después de que las sugerencias de miles de granjeros y productores fueran ignoradas, se ha documentado por científicos que los gusanos de las raíces del maíz son resistentes al maíz BT. 

Imagen explicando cómo funciona el maíz BT.

 Antes de que el maíz BT fuera genéticamente alterado para ser venenoso a las pestes, los gusanos de la raíz del maíz causaban estragos en cosechas y causaban pérdidas billonarias. Llamado por el productor de toxina pesticida Bacillus thuringiensis, cuyos genes contiene, el maíz BT representa unos tres cuartos de la producción de maíz estadounidense de maíz y su nueva vulnerabilidad puede traer el desastre tanto para los granjeros como para el ambiente.

  "Hasta que las prácticas de manejo no cambien se va a poner peor" dice Aaron Gassmann, entomólogo de la Universidad de Iowa cuando describe la inmunidad del gusano. "Debe haber un cambio en como es implementada la biotecnología".

Gusanos en las raíces del maíz.

  El maíz BT fue plantado por primera vez en 1996 y se volvió muy popular entre los granjeros de Estados Unidos. Tras unos años la población de gusanos de la raíces y de taladros del maíz, otra peste del maíz, había decaído dramáticamente. Por ello los agricultores redujeron su uso de pesticidas convencionales que causaban más daño que la toxina BT.

  Más, a la llegada del milenio, los científicos que estudian las inmunidades de las plagas estaban advirtiendo de inminentes problemas. Cualquier gusano que sobreviviera a la exposición del BT y se reprodujera abría campo para el desastre y se debía tener un manejo más cuidadoso de estos ya que, sin ello, la inmunidad rápidamente surgiría.

  La llave para este manejo efectivo, según los científicos, era mantener cultivos adyacentes con maíz no BT, ya que los gusanos no resistentes que allí proliferarían, al aparearse con cualquier gusano resistente, prevendrían la resistencia para la siguiente generación gracias a los genes. Más las recomendaciones no fueron acatadas por muchos granjeros e incluso el gobierno y poco a poco se observaron daños en algunos cultivos por el gusano.

  Por el momento se han reportado daños en cultivos de Iowa,Minesotta, Nebraska, Illinois y Dakota del Sur; más, si no se implementan los refugios adyacentes la resistencia podría empeorar.

Fuente: Wired Science.

 Tras una corta ausencia les traemos esta interesante a su vez algo triste noticia sobre la biotecnología. Deja tus comentarios.

 

  

¡Cajas de ADN que se arman solas!

  Un encabezado bastante particular, para una noticia fuera de lo común. Los científicos del Instituto Wyss de la Universidad de Harvard han creado una serie de cajas hechas de ADN que se arman solas, una décima del ancho de una bacteria.

Las cinco cajas en forma de poliedro tienen soportes que estabilizan sus patas y son las cajas de ADN más grandes y sólidas creadas hasta el momento. La más grande (el prisma hexagonal de color amarillo de la izquierda) es de una décima del tamaño de una bacteria promedio.

  Construyendo con ADN

  Como leímos en entradas anteriores  la estructura del ADN es reprogramable, lo que significa que los científicos al especificar la secuencia de bases determinarán la estructura de este. Por el momento, los científicos han implementado la técnica del "origami de ADN" donde dos segmentos cortos de ADN se "grapan" a una cadena mucho más larga, causando que dicha cadena se doble de una manera determinada.

  Más, en este caso, había un problema: aunque primero se implementó origami de ADN para intentar hacer los poliedros (en este caso hacían piezas en forma de trípode para luego unirlas y formar un todo) al juntarlos estos eran muy inestables y se rompían o desarmaban, dañando la figura. Los investigadores solucionaron el problema construyendo un soporte horizontal para estabilizar cada par de patas, tal como en una silla común. Luego tomaron ventaja de la propiedad del ADN de unirse a otra cadena que "encaje" con ella, de manera que dejaron un segmento colgando de un trípode y otra que combinara colgando del trípode donde se quería realizar la unión. Vale destacar que estos nuevos trípodes eran mucho más grandes que los anteriores (60 veces su tamaño) lo cual aportó a la estabilidad de la figura.

  Y mediante el ajuste de cada soporte, se logró crear diferentes figuras: un tetraedro, un prisma triangular, un cubo, un prisma pentagonal y un prisma hexagonal, todos de diferentes tamaños.

  Fotos ultranítidas

  Después de construir las cajas, los científicos implementaron un método basado en el microscopio llamado DNA-PAINT en el cual pequeños segmentos de ADN modificidado causan que los puntos en una estructura brillen y estos datos revelan las estructuras, tan pequeñas que ni un microscopio logra mostrarlas. Son las primeras fotos de todas las estructuras del ADN en su ambiente natural. 

  Muy interesante este avance en la nanotecnología y en la bioingeniería. ¡Comenta tus opiniones! Y más abajo el vídeo oficial mostrando las cajas.

Maquillaje adaptado a tú genética

  La investigación genómica ha abierto las puertas a la personalización de tratamientos en el sector de la medicina pero también en aquéllos colindantes como son la salud y el bienestar, permitiendo incluso luchar contra el envejecimiento de forma prácticamente individualizada. De los avances de las últimas décadas en este terreno se ha aprovechado Genocosmetics Lab, una empresa con sede en Barcelona que ha creado, después de dos años de investigación, un protocolo de prevención y tratamiento dermocosmético acorde a la genética de los usuarios.

  La compañía liderada por Miguel Ángel Herranz ha empezado a comercializar ya sus productos antienvejecimiento Genoxage, basados en la creación de un mapa diagnóstico que mide hasta 75 variables genéticas, 23 dermatológicas y 33 conductuales, con la intervención siempre de un facultativo, ya sea un dermatólogo, un médico estético o un experto de farmacia dermocosmética.

Miguel Ángel Herranz, CEO de Genocosmetics.

  El protocolo se inicia con un diagnóstico de factores ambientales y conductuales como la exposición solar o contaminante, el estilo de vida, consumo de alcohol y tabaco o los hábitos de sueño, que se reflejan en la cara mediante arrugas, ojeras o en la pigmentación de la piel. Si bien todos esos factores explican mucho sobre el estado y las tendencias de nuestra piel, Herranz apunta que "el 60% de lo que es una persona desde el punto de vista dermatológico y del envejecimiento está determinado por la genética", motivo por el cual la empresa ha decidido poner su foco en este terreno incipiente que se ha abierto gracias a proyectos como el del Genoma Humano Encode.

"El 60% de lo que es nuestra piel está determinado por la genética"

  Tras el fenotipo -como se denomina a ese primer diagnóstico de la parte visible realizado por un profesional-, se recogen muestras de células bucales con un bastoncillo y se envían, con una codificación que permite el anonimato del usuario, al laboratorio del Centre for Omic Sciences de Reus, que colabora con ellos en el análisis de las muestras. Una plataforma informática recoge todos los datos y, como detalla Herranz, "un algoritmo devuelve un mapa de riesgo, situación actual y variables sobre las que tenemos que actuar".

  La misión de la compañía es, según el CEO, "prevenir cuanto antes e intervenir allí donde ya hay afectación importante". Para conseguirlo, crean productos como una crema preparadora -el proceso desde la visita hasta la llegada del tratamiento es de un máximo de cuatro semanas-, un sérum, un contorno de ojos y una essential cream que se comercializan a través de clínicas especializadas de toda España como Dexeus, Teknon, Planas, Comyce, Alta Estética o el Hospital Nuestra Señora de América, entre otros.

  "La industria de la cosmética ha crecido con ingredientes milagro", reconoce Herranz, quien dice que Genocosmetics, en cambio, aprovecha su posibilidad de hacer cosmética personalizada paraañadir los ingredientes que necesita cada usuario y que están "científicamente probados". Como explica la coordinadora de formulación de la empresa, Rosa Sellabona, "las cremas normales tienen un 5 ó 6% de principios activos mientras las de Genoxage tienen un 50%", entre los que se cuentan vitaminas, ácido hialurónico o matrixyl. Con la mezcla personalizada de los ingredientes en función de la genética, la empresa quiere actuar "de forma global" sobre la única edad que podemos cambiar: la percibida.

 Fuente: El Mundo, España.

  Muy interesante esta noticia para las chicas interesadas en el maquillaje, ya pueden encontrar productos adaptados especialmente a su genoma. Esperemos que los precios no sean tan altos como lo esperado (ji ji ji). ¡Comenta tu opinión!

Bioinformática para combatir enfermedades en Venezuela

La informática y la biología de la mano con la bioinformática.

  Convertir datos biológicos en un modelo computacional capaz de explicar el comportamiento de las células, o encontrar semejanzas entre diferentes códigos genéticos es posible gracias al uso de la bioinformática. 

  Establecer una discusión en torno a las aplicaciones de esta disciplina y aportar conocimientos sobre el tema a los investigadores del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (Ivic), fue el propósito del seminario Nuevos retos computacionales en Bioinformática y Epidemiología, dictado en el instituto.

  La charla a cargo del investigador de la Fundación Instituto de Estudios Avanzados (Idea), Raúl Isea, mostró el alcance que adquieren las investigaciones al crear modelos computacionales para explicar fenómenos biológicos. 

  Actualmente Isea estudia al desarrollo de modelos matemáticos para predecir brotes epidémicos de enfermedades infecciosas como el dengue y la malaria. De esta forma, la matemática y la informática podrían suministrar información valiosa para prevenirlas.

  “Los modelos computacionales generados a la luz de la información biológica permiten observar y encontrar una vía para explicar de forma práctica lo que se está visualizando sobre el comportamiento de las células y los agentes infecciosos” destacó Isea.

  La bioinformática se vale de la tecnología proveniente de poderosos procesadores computacionales para organizar, analizar y distribuir información biológica, con el objetivo de dar respuesta a diversos cuestionamientos en esta ciencia.  En esta área del conocimiento confluyen la biología y la computación para facilitar la identificación y análisis de procesos biológicos, a través del uso de bases de datos.  

  “En los últimos 20 años el Centro de Física del Ivic ha estado involucrado en el desarrollo de estrategias computacionales para atender problemas que en su resolución necesitan procesar un alto volumen de información” informó el investigador del instituto José M. Ramírez, coordinador de la actividad.

  El uso intensivo de los computadores propone una potencial línea de investigación en diversas áreas de la ciencia. “Todas estas investigaciones podrían reportar un importante beneficio a la sociedad en términos de prevenir patologías y mejorar la salud pública” indicó Ramírez.

  Fuente: El Nacional con datos del Ivic.

  Muy importante la iniciativa de IVIC para trabajar con esta rama emergente junto con la epidemiología de nuestro país. ¡Comenta tu opinión!

Panamá usa mosquitos transgénicos para combatir la epidemia de dengue

Mosquito Aedes aegypti

  Panamá ha apelado a la tecnología para combatir la epidemia de dengue que ha causado al menos 13 muertes en los últimos meses, y se apresta a liberar más de 5,7 millones de mosquitos transgénicos entre marzo y agosto próximo, con los que espera reducir la población del insecto transmisor de la enfermedad. El experimento, con un costo de 400.000 dólares, ha generado polémica entre algunos científicos locales que alegan que se desconocen los riegos colaterales que puede producir, entre ellos una eventual superpoblación de otros mosquitos más agresivos que el Aedes aegypti, transmisor del dengue. 

  

  El director del Instituto Conmemorativo Gorgas de Estudios de la Salud (Icges), Néstor Sosa, dijo en una entrevista que el "experimento" se desarrollará a partir de marzo próximo en tres comunidades del populoso distrito de Arraiján, ubicado a unos 20 kilómetros al oeste de la capital panameña. 

  Ese lugar presenta las características ideales para llevar a cabo el proyecto, porque está rodeado de bosques, apartado de otras poblaciones y cuenta con un centro de salud, explicó el científico que dirige el Gorgas. "La idea es probar la tecnología (...) además de realizar una vigilancia intensiva para conocer el comportamiento del mosquito transgénico", añadió. 

  La hembra del Aedes Aegypti es la transmisora del dengue, y la tarea del mosquito genéticamente alterado será "buscarla, copular y morir", explicó el científico. La hembra vector de la enfermedad quedará preñada pero las larvas que produzca no llegarán a adultos, por lo que se reducirá la población de Aedes Aegypti, según los científicos. 

  El insecto que se utilizará en el experimento en Panamá es originario de México y se aplicará la misma técnica que fue desarrollada en la universidad inglesa de Oxford en 2002 y comercializada por la empresa Oxitec, que, según Sosa, ha tenido efectos positivos en Isla Caimán y Brasil.  El experimento en Arraiján se desarrollará entre marzo y agosto, abarcando los últimos meses de la temporada seca y los primeros tres de la lluviosa, y permitirá tener una valoración y un análisis sobre el efecto del proyecto. 

  "Si observamos que nos hace falta más información para completar nuestro análisis, trataríamos de seguir hasta completar los 12 meses de experimento, que es lo ideal en este tipo de estudio, aunque también habría que valorar los costos", aseveró Sosa. 

  El Gorgas producirá en sus laboratorios unos 240.000 mosquitos genéticamente modificados que serán liberados cada semana, para un total de 5.760.000 en seis meses. El programa de liberación consiste en soltar tres veces por semana 80.000 ejemplares. Sin embargo, Sosa enfatizó que el dengue sólo conseguirá eliminarse con un mayor control de las autoridades y la colaboración total y continua de las comunidades. 

  "Es mucho más fácil y rápido eliminar los criaderos manteniendo una cultura de limpieza que esperar a que se liberen los mosquitos (genéticamente modificados), porque aún habría que esperar varios meses antes de ver los resultados", afirmó. 

  Sobre la posibilidad de efectos colaterales negativos, Sosa reconoció que toda nueva tecnología trae consigo un "riesgo teórico potencial", aunque en el caso de los mosquitos transgénicos hasta ahora no hay evidencias de su existencia. Según un estudio de la organización GeneWatch del Reino Unido, difundido en enero pasado en Panamá, el experimento con el mosquito transgénico podría aumentar la presencia del albopictus, un insecto mucho más agresivo que el Aedes Aegypti. 

  Ese informe indicó que de fracasar el experimento en Arraiján se podría correr el riesgo de transferir rasgos de inmunidad a los mosquitos silvestres. Sosa enfatizó que la tecnología que se utilizará en Panamá se aplica desde 2002 y a "gran escala" en Brasil, y hasta ahora no se ha visto ningún impacto negativo. 

  Según las estadísticas del Ministerio de Salud sólo en enero de este año se reportaron 1.421 casos de dengue, 13 de ellos graves o hemorrágicos, en Panamá, un país con 3,5 millones de habitantes. El Gobierno aprobó en enero pasado una partida extraordinaria de 1,5 millones de dólares para la eliminación de criaderos, y la demolición de dos mansiones en estado de abandono que fueron confiscadas al exdictador Manuel Antonio Noriega y que se habían convertido en un nido del vector.

  Fuente:EFE.

  Interesante y polémica esta iniciativa de salud por parte de Panamá. Comenta tu opinión más abajo.

Reviven rana australiana Rebatrachus silus

  Un vídeo informándonos de una particular noticia, nada menos ni nada más de la resurreción de una especie de rana australiana extinta. ¡Comenta!

El gen STAG3 es una causa genética de la insuficiencia ovárica prematura

   Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad de Salamanca ha hallado una causa genética de la insuficiencia ovárica prematura (POF por sus siglas en inglés), una enfermedad que afecta al 1% de las mujeres y que provoca la pérdida de la función ovárica años antes de la menopausia. Los resultados, publicados en las revistas The New England Journal of Medicine y Human and Molecular Genetics, demuestran por primera vez que la mutación en el gen STAG3, que provoca una pérdida de la función de la proteína que codifica, es la causante de trastornos en la fertilidad humana.

Ovarios

  STAG3 codifica una subunidad del anillo de cohesinas específico de la meiosis, el proceso biológico por el cual, a partir de una célula somática diploide, se produce una célula haploide o gameto. Las cohesinas son unos complejos proteicos que atrapan dos hebras de ADN y participan en su reparación, replicación y recombinación, así como en la segregación cromosómica, la regulación de la transcripción, el mantenimiento de la pluripotencia de las células madre y la diferenciación celular.

  "Nuestro trabajo permite relacionar causalmente mutaciones en un gen de la familia de las cohesinas con la infertilidad humana. También muestra por primera vez en humanos que la POF y la azoospermia, una alteración que impide la producción normal de espermatozoides, son probablemente las dos caras de la misma enfermedad genética", explica Alberto M. Pendas, investigador del CSIC en el Centro de Investigación del Cáncer (mixto del CSIC y la Universidad de Salamanca).

ESTUDIO GENÉTICO DE UNA FAMILIA

  Los científicos han identificado una región en el cromosoma 7q21 ligada con la POF en una familia consanguínea de Oriente Medio con la enfermedad. En colaboración con investigadores estadounidenses y franceses, han llevado a cabo la secuenciación masiva del exoma, la fracción del genoma que codifica las proteínas de dos hermanas de esta familia, una sana y la otra estéril. Mediante la combinación del análisis de ligamiento y la secuenciación de sus exomas, han identificado una deleción o pérdida de una sola base en el gen del complejo de cohesinas STAG3, lo que provoca una proteína truncada prematuramente y sin función.

  "Hemos comprobado que la mutación se encuentra en las dos copias del gen, una heredada del padre y la otra de la madre, en las cuatro mujeres afectadas por la enfermedad, lo que provoca una ausencia total de la proteína STAG3 y del complejo de cohesinas meióticas en estas mujeres. De la misma forma, todos los individuos sanos tienen al menos una de las dos copias del gen STAG3 no mutado, lo que apoya aún más que este sea el responsable de la POF", señala el investigador del CSIC.

  La demostración de que la mutación en STAG3 es la causante de la enfermedad se ha llevado a cabo gracias a la generación de ratones mutantes en este gen. El análisis de las hembras ha revelado que, al igual que en las mujeres afectadas, la ausencia de STAG3 provoca la enfermedad.

   En estudios anteriores, los investigadores demostraron en ratones que genes pertenecientes al complejo de las cohesinas meióticas producen distintos grados de infertilidad en el ratón.

  "Ahora, el análisis de este ratón deficiente en STAG3 nos ha permitido corroborar que es un causante de la esterilidad femenina y un candidato muy robusto de la infertilidad masculina", explica Pendás

  Fuente: News Universidad.

  Otro importante avance genético por parte del CSIC, ¡sigan informándose aquí! 

¿Te gustaría saber si tienes una enfermedad genética?

  La primera vez que Michael Downing escuchó sobre la miocardia hipertrófica fue cuando su padre murió súbitamente a los 44 años. "Pensamos en que sería genético y aquellos que se parecían más a mi madre se sintieron más aliviados que quienes tenían más coincidencias con mi padre".

  Pero no fue hasta que uno de sus hermanos murió en 2003, que el resto de la familia decidió hacerse una prueba genética. Michael era de los que se parecía a su madre, y salió positivo.

La miocardia hipertrófica es una enfermedad en la que una parte del corazón está más gruesa y puede causar la muerte súbita en cualquier grupo de edad.

  "Uno no lidia con una noticia así, sencillamente la recibe. Ésa es la cuestión de los diagnósticos genéticos, que tienen dos peculiaridades: la primera es que nada cambia, pues se trata de un trastorno que tienes desde que naces, y la segunda es que -en mi caso- no tenía ninguno de los síntomas clínicos de la enfermedad", le cuenta al programa Health Check de la BBC.

  Hoy en día, los avances de la ciencia han permitido identificar cada vez más genes mutantes que causan enfermedades. El profesor de genética clínica de la Universidad de Newcastle, John Burn, explica que existen unas 7.000 enfermedades genéticas, de las cuales han encontrado la mutación de aproximadamente un cuarto de ellas.

  El problema es que no para todas hay tratamiento. Y enterarse de que uno es portador de una mutación potencialmente mortal para la que no hay cura, puede tener un impacto tanto en la identidad de la persona, como en los planes de futuro.

  Tal es el caso de Kate, en cuya familia hay muchos casos de Alzheimer. Pero ella prefiere no hacerse la prueba de ADN."Tengo un 50% de posibilidad de tener (el gen). Descubrir que no lo llevo sería increíble, pero saber que lo tengo sería como una sentencia de muerte", le explica a la BBC.

Cuestión personal

  "Se trata de una decisión muy personal, algunas personas necesitan saberlo, mientras que otros sienten que no sabrían lidiar con la noticia" John Burn, Universidad de Newcastle

  El especialista Burn entiende la situación de Kate.

  "Se trata de una decisión muy personal, algunas personas necesitan saberlo, mientras que otros sienten que no sabrían lidiar con la noticia", señala.

  John dice ser de aquellos que le gusta enterarse de las cosas, ya sean buenas o malas. No obstante, enterarse de que era portador del gen que ocasiona la enfermedad del corazón le hizo pasar por un periplo que algunos considerarían innecesarios. Para evitar morir súbitamente, se sometió a varias operaciones, no siempre exitosas. Le terminaron colocando un desfibrilador portátil que actúa en el momento que se produce un paro cardíaco.

 

  "Descubrí que la práctica clínica es un gran riesgo, algo que no entendí bien cuando recibí el diagnóstico genético", cuenta."Al parecer, estos síntomas son muy difíciles de leer en una etapa temprana, y tarde me enteré que si me hubieran hecho pruebas clínicas, nunca me hubieran diagnosticado la enfermedad", agrega.

  Ahora, por haberse sometido a tantas operaciones, su corazón ha quedado débil y de todas formas debe llevar el desfibrilador.

"Quiero pensar que hace 10 años tomé la decisión correcta con la información que había en ese momento. Así que no me arrepiento de nada", aclara Michael.

  Quizás uno de los problemas que hay con el diagnóstico genético de las enfermedades es que la medicina no está preparada para tratarlas en etapas tan tempranas. La mayoría de los procedimientos que existen en la actualidad es cuando ya aparecen los síntomas.

Uno de los tratamientos preventivos es al que se someten muchas mujeres portadoras de alguna de las variantes del gen mutante BRCA, causante del cáncer de mama hereditario y de ovarios.

Prevención

  Hay algunas prevenciones éticas sobre el uso de examenes genéticos para predecir enfermedades.

   Amy Boesky, profesora de literatura de la Universidad de Boston, en EE.UU., publicó una recopilación de testimonios de personas que viven con algún gen mutante en el libro The Story Within.

  Ella también tuvo que tomar la difícil decisión de someterse a un tratamiento para evitar el destino de muchas mujeres en su familia, incluída su madre: cáncer de mama. Y se sometió a una mastectomía y una histerectomía. La decisión la tomó cuando la prueba de ADN no estaba del todo desarrollada. Ahora, con sus hijas de 20 años, quiere someterse a una.

Un resultado negativo, aunque sería un alivio, significaría que no tenía por qué someterse a dos intervenciones tan complicadas. Pero, como ella lo explica a la BBC, no se arrepiente de la decisión porque "llevar una mutación del gen tiene implicaciones que quizás todavía no sepamos".

  Tanto Michael como Amy podían tomar decisiones sobre el diagnóstico que recibieron. La razón por la que Kate prefiere no saber si es portadora del gen que causa el Alzheimer es que no hay cura.

  "(Si la hubiera) cambiaría mi vida. Actualmente no estoy casada, ni tengo hijos, pero esas decisiones están influenciadas por la posibilidad de que puedo tener la enfermedad".

  John Burn considera que si bien la práctica médica quizás no avanza al mismo ritmo que la investigación genética, hoy es una ventaja poder secuenciar con cierta rapidez el genoma y cada vez descubrir más genes que causan las enfermedades. 

  "El peligro es que las personas pueden terminar sometiéndose a todo tipo de exámenes", advierte. "Tenemos que tener cuidado con nuestra intención de vivir más, porque puede ocurrir que a la gente no le parezca eso, debido a la intervención genética".

  Burn habla de un futuro en que en el sistema sanitario esté incluido la secuencia del genoma. Un panorama quizás mucho más cercano para los países desarrollados y algo más parecido a la ciencia ficción -o de costos prohibitivos- en las regiones en desarrollo.

  Fuente: BBC Science.

  Un artículo súper interesante y a su vez polémico. ¡Comenta tu opinión!

¿Revivir animales extintos es posible?

  Aquí les dejamos un vídeo muy interesante sobre un tema de alta polémica: el de revivir especies ya extintas a partir de muestras de ADN y comparación con animales actuales. Como actividad didáctica queremos que realizen un resumen, de tres líneas mínimo que incluya sus opiniones sobre el tema y una síntesis de este, publica tu resumen en los comentarios, además de tu opinión. ¡Sigan leyendo sobre el nuevo tema de la semana, noticias del mundo de la genética/ingeniería genética y biotecnología!

Especies extintas en camino a la resurreción, ¿cuáles son?

Mamut lanudo (Mammuthus primigenius)

  Se espera que entre el 2020 y el 2025 reviva la paloma viajera, especie extinguida en 1914 que habitó en todas las áreas de Norteamérica.

  Esta es la candidata que tiene mayores probabilidades de ganar la carrera de la resurrección, pero no es el único proyecto en curso: los científicos están trabajando en la ‘desextinción’ (como se llama el proceso) de otras mediante técnicas genéticas. Algunos de los animales aquí presentados, a diferencia de la paloma viajera, están en la etapa de 'candidatos' a la desextinción.

Paloma Viajera

  En un extenso artículo publicado en la revista dominical del periódico ‘The New York Times’, Ben Novak, del laboratorio de paleogenética de la Universidad de California en Santa Cruz, recuerda que ya en el 2003 se hizo la primera experiencia de ‘desextinción’ de un bucardo (Capra pyrenaica pirenaica), una subespecie de cabra de montaña, cuyo último ejemplar desapareció en el año 2000.

  Para lograrlo, dice el periódico, científicos extrajeron raspaduras de piel de una de sus orejas y las congelaron en nitrógeno líquido. Luego, usaron las mismas técnicas de clonación con las que se creó la oveja Dolly, el primer mamífero clonado, para crear embriones a partir del ADN de la cabra, que implantaron en 57 ejemplares de otra especie. Solo uno de los embriones llegó a término, pero el animal murió ahogado pocos minutos después de nacer.

  El caso de esta cabra es excepcional, porque al momento de extinguirse la especie, de desaparecer el último ejemplar, existían técnicas de preservación de muestras de tejido en frío (criopreservación). Pero en muchos de los otros casos, como el de la paloma viajera, no se tiene el genoma de la especie (por eso este caso es usado en el reportaje de ‘The New York Times’ para ilustrar la complejidad de lo que están tratando de hacer científicos en el mundo).

Tigre de Tasmania, visto por última vez en 1930.

“El primer paso es reconstruirlo. Esto es difícil porque el ADN comienza a deteriorarse tan pronto como el organismo muere. El ADN también se mezcla con el ADN de otros organismos con los que entra en contacto, como los hongos, las bacterias y otros animales”, dice ‘The New York Times’.

  El autor del artículo de ‘The New York Times’, Nathaniel Rich,  compara el genoma de una especie (las instrucciones genéticas para producirlo) con un libro.

“El ADN de un animal muerto hace tiempo es como un montón de páginas desordenadas arrancadas, algunos de los restos son tan largos como un párrafo, otros como una simple frase o solo unas pocas palabras. Los restos no están en el orden correcto, y muchos de ellos pertenecen a otros libros”, dice, agregando que el libro de la paloma viajera podría tener 4 millones de páginas.

Alca gigante, no ha sido vista desde 1844.

  Novak está trabajando en la reconstrucción del libro, el genoma de la paloma viajera. Para ello logró conseguir en un museo de Chicago una fina tajada de un dedo de la paloma. Como el material genético que consiguió puede estar incompleto o contaminado, Novak lo está comparando con el genoma de especies similares, en este caso la paloma de collar (en inglés Band Tailed Pigeon y nombre científico Patagioenas fasciata).

Vaca marina de Steller.

  “Comparando fragmentos de ADN de la paloma viajera con los genomas de especies similares, los investigadores pueden ensamblar una aproximación del verdadero genoma de la paloma viajera. Qué tan aproximado, será imposible de saber. Como con cualquier traducción, puede haber errores de gramática, frases poco acertadas y quizá algunos pasajes faltantes, pero el libro será legible”, dice ‘The New York Times’.

Oso grizzly de California.

 Novak y Beth Shapiro, quien dirige el laboratorio, entregarán el genoma en septiembre, que es una secuencia de 1.200 millones de letras (A, G, C o T) en un archivo de computador. Esas letras corresponden a moléculas (bases nitrogenadas) con las que se arma el genoma. Tener ese conjunto de instrucciones, el genoma, es la parte fácil. 

“Luego, el genoma tendrá que ser grabado en una célula viviente… Si los científicos tienen éxito en cultivar una célula germinal, comenzarán a arreglar su código genético. Los biólogos describen esto como el trabajo de “cortar y pegar”. Reemplazarán pedazos de ADN de paloma de collar con pedazos sintetizados de ADN de paloma viajera, hasta que el genoma de la célula corresponda con su genoma de paloma viajera”, dice ‘The New York Times’.

Cotorra de California, vista por última vez en 1910.

  En el proceso ayudará MAGE (Ingeniería Genómica Automatizada), una tecnología inventada por un biólogo molecular de la Universidad de Harvard George Church, y que tiene el apodo de ‘máquina de la evolución’, porque puede reproducir millones de años de mutaciones genéticas en minutos.

  “Después de que MAGE haga su magia, los científicos tendrán en sus discos de Petri células de paloma viajera vivas, o al menos lo que llamaran células de paloma viajera… Los biólogos luego introducirán estas células vivas en un embrión de paloma de collar.

  Novak, quien ahora trabaja para una organización que promueve estos proyectos de resurrección como ‘facilitadora’, llamada ‘Revive & Restore’ (Resucita & Restaura, en traducción libre), cree que el proyecto será realmente exitoso cuando las palomas viajeras resucitadas sean reintroducidas en sus ambiente natural y puedan autoperpetuarse, lo que podría ocurrir haca el año 2060.

  Otras especies en proceso de desextinción o candidatas a ella son:

• El hurón de pies negros (Mustela nigripes), un pequeño mamífero carnívoro de Norteamérica.

•  La foca monje del Caribe (Monachus tropicalis).

•  El tamarino león dorado o tití leoncito (Leontopithecus rosalia), una especie de primate platirrino de la familia Callitrichidae nativo de oriente de Brasil.

• El picamaderos picomarfil o carpintero real (Campephilus principalis), una especie de ave de la familia de los pájaros carpinteros (Picidae)

•  El rinoceronte blanco del norte (Ceratotherium simum)

Se encuentra mecanismo por el cual el virus del mosaico del tabaco entra en las plantas huéspedes.

Virus mosaico del tabaco.

 Investigadores del Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Politécnica de Valencia, en colaboración con la Universidad de Valencia, han descifrado la topología de la interacción de la proteína de transporte del virus del mosaico del tabaco (TMV), un virus que se utiliza como sistema modelo, y que puede resultar clave para el control de la resistencia de las plantas a las infecciones. El trabajo, desarrollado en el marco del VLC/CAMPUS, aparece publicado en la revista Journal of Virology.

  Los investigadores han estudiado la proteína del movimiento –llamada 30k MP– del virus del mosaico del tabaco, la cual está implicada en el transporte del genoma del virus de una célula a otra. Sus resultados modifican el modelo previamente aceptado, puesto que han demostrado que la proteína 30k MP se asocia a las membranas, pero no las atraviesa.

  El TMV fue el primer virus descubierto, a finales del siglo XIX, y su estudio resultó fundacional para la virología siendo su genoma de ARN la primera molécula de ARN para la cual se demostró que poseía información hereditaria. El TMV constituye un sistema modelo idóneo para estudiar el ciclo de infección de los virus y el avance en el conocimiento de su modo de acción es extrapolable tanto a virus de plantas como de animales.

  Las investigaciones, llevadas a cabo por Jesús Sánchez-Navarro y Ana Peiró, doctores del Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas, en colaboración con el Grupo de Ismael Mingarro de la Universitat de València, han puesto de manifiesto que el modelo topológico de la proteína de transporte del virus, aceptado durante muchos años, era erróneo.

  Vicente Pallás, profesor de investigación del CSIC, explica que “la relevancia de este hallazgo radica en que clarifica los mecanismos de transporte de los virus en la célula vegetal y entre células, lo que permite poder diseñar nuevas estrategias para combatir su diseminación”. El modelo topológico propuesto en este trabajo es compatible con las interacciones de las proteínas del virus con factores de la planta huésped previamente descritas por otros laboratorios y que no se podían explicar con el anterior modelo de disposición estructural de la proteína. Además, permite buscar nuevos factores que controlan estos procesos en los compartimentos subcelulares adecuados de las células vegetales. “Dada la similitud de secuencia entre las proteínas de movimiento de distintos géneros de virus de plantas, es muy probable que esta disposición sea aquella que adoptan estas proteínas de forma general”, apunta Pallás. 

  Los resultados obtenidos en esta línea, como los descritos en este trabajo, pueden permitir el desarrollo de estrategias antivirales de amplio espectro para combatir estos patógenos.

  Fuente: Agrodigital.

  Otro importante logro español por parte del CSIC, ¿lograrán crear un bioinsumo para proteger a las plantas de este virus? ¡Sigan sintonizados para averiguarlo!

 

Polimerasas para reparar doble roturas en el ADN bacteriano.

  Un estudio internacional en el que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descrito, mediante cristalografía de rayos X y análisis mutacional, el paso de sinapsis llevado a cabo por una polimerasa especializada en reparar dobles roturas del ADN bacteriano. El trabajo, publicado en la revista Cell Reports, sugiere un paralelismo entre los mecanismos de reparación de roturas de doble cadena en el ADN que operan en bacterias y aquellos que operan en células humanas.

  “La polimerasa PolDom, relacionada evolutivamente con la familia de primasas de arqueas y eucariotas, juega un papel fundamental en la reparación de roturas de doble cadena de ADN en la bacteria Mycobacterium tuberculosis, responsable de la mayor parte de los casos de tuberculosis que se producen en el mundo”, explica el investigador del CSIC Luis Blanco, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid).

  Al contrario que las polimerasas convencionales, las polimerasas implicadas en la reparación de roturas de doble cadena han de ser capaces de mediar en la conexión (sinapsis) de ambos extremos de ADN y, además, catalizar la inserción de los nucleótidos necesarios para poder sellar la rotura. “Esta polimerasa es diferente en el sistema bacteriano respecto al eucariótico, el de los humanos. Sin embargo, en esta investigación hemos visto que existen paralelismos estructurales y funcionales que indican una clara convergencia evolutiva”, añade el investigador.

  Fuente:Nigel C. Brissett, Maria J. Martin, Edward J. Bartlett, Julie Bianchi, Luis Blanco, and Aidan J. Doherty. Molecular Basis for DNA Double-Strand Break Annealing and Primer Extension by an NHEJ DNA Polymerase. Cell Press. DOI: 10.1016/j.celrep.2013.10.016

  Muy interesantes los logros de los científicos españoles sobre las polimerasas, esperanzas para la terapia génica. ¡Sigan en sintonía!