Un espacio con fines educacionales creado por cuatro jóvenes estudiantes dedicado a la investigación, análisis y redacción de temas relacionados con el maravilloso mundo de la génetica. Disfruten.
Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de
Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad de Salamanca ha
hallado una causa genética de la insuficiencia ovárica prematura (POF
por sus siglas en inglés), una enfermedad que afecta al 1% de las
mujeres y que provoca la pérdida de la función ovárica años antes de la
menopausia. Los resultados, publicados en las revistas The New England
Journal of Medicine y Human and Molecular Genetics, demuestran por
primera vez que la mutación en el gen STAG3, que provoca una pérdida de
la función de la proteína que codifica, es la causante de trastornos en
la fertilidad humana.
Ovarios
STAG3 codifica una subunidad del anillo de
cohesinas específico de la meiosis, el proceso biológico por el cual, a
partir de una célula somática diploide, se produce una célula haploide o
gameto. Las cohesinas son unos complejos proteicos que atrapan dos
hebras de ADN y participan en su reparación, replicación y
recombinación, así como en la segregación cromosómica, la regulación de
la transcripción, el mantenimiento de la pluripotencia de las células
madre y la diferenciación celular.
"Nuestro trabajo permite relacionar causalmente mutaciones en un gen
de la familia de las cohesinas con la infertilidad humana. También
muestra por primera vez en humanos que la POF y la azoospermia, una
alteración que impide la producción normal de espermatozoides, son
probablemente las dos caras de la misma enfermedad genética", explica
Alberto M. Pendas, investigador del CSIC en el Centro de Investigación
del Cáncer (mixto del CSIC y la Universidad de Salamanca).
ESTUDIO GENÉTICO DE UNA FAMILIA
Los científicos han identificado una región en el cromosoma 7q21
ligada con la POF en una familia consanguínea de Oriente Medio con la
enfermedad. En colaboración con investigadores estadounidenses y
franceses, han llevado a cabo la secuenciación masiva del exoma, la
fracción del genoma que codifica las proteínas de dos hermanas de esta
familia, una sana y la otra estéril. Mediante la combinación del
análisis de ligamiento y la secuenciación de sus exomas, han
identificado una deleción o pérdida de una sola base en el gen del
complejo de cohesinas STAG3, lo que provoca una proteína truncada
prematuramente y sin función.
"Hemos comprobado que la mutación se encuentra en las dos copias del
gen, una heredada del padre y la otra de la madre, en las cuatro mujeres
afectadas por la enfermedad, lo que provoca una ausencia total de la
proteína STAG3 y del complejo de cohesinas meióticas en estas mujeres.
De la misma forma, todos los individuos sanos tienen al menos una de las
dos copias del gen STAG3 no mutado, lo que apoya aún más que este sea
el responsable de la POF", señala el investigador del CSIC.
La
demostración de que la mutación en STAG3 es la causante de la enfermedad
se ha llevado a cabo gracias a la generación de ratones mutantes en
este gen. El análisis de las hembras ha revelado que, al igual que en
las mujeres afectadas, la ausencia de STAG3 provoca la enfermedad.
En estudios anteriores, los investigadores demostraron en ratones que
genes pertenecientes al complejo de las cohesinas meióticas producen
distintos grados de infertilidad en el ratón.
"Ahora, el análisis de
este ratón deficiente en STAG3 nos ha permitido corroborar que es un
causante de la esterilidad femenina y un candidato muy robusto de la
infertilidad masculina", explica Pendás
Fuente: News Universidad.
Otro importante avance genético por parte del CSIC, ¡sigan informándose aquí!
De las células madre se podía esperar cualquier cosa menos que
tuvieran sexo. Y, sin embargo, así es. Científicos de Dallas, Texas, han
mostrado en ratones que un tipo de células madre (las hematopoyéticas,
que generan los glóbulos rojos y blancos de la sangre) responden a los
estrógenos, una clase principal de hormonas femeninas, y que esto las
hace proliferar más que sus colegas masculinas. Los niveles de estrógeno
aumentan durante el embarazo, lo que acelera la producción de células
de la sangre para satisfacer la voraz demanda del nuevo inquilino.
No son tan dulces como nos las imaginábamos.
Las células madre de las que oímos hablar desde hace 15 años son las
pluripotentes, que son capaces de convertirse en cualquier tejido u
órgano del cuerpo. Pero el desarrollo humano —como el de
cualquier animal— se basa en una especialización progresiva, y ello
incluye a las células madre, que pasan de la pluripotencia a una
versatilidad cada vez más restringida. El ejemplo mejor conocido son las
células madre hematopoyéticas, que residen en la médula ósea y ya no
pueden convertirse en estómago o cerebro, pero sí en toda la gama de
células rojas y blancas que constituyen la sangre y el sistema inmune.
Estas son las células madre que se regulan de forma distinta en machos y
hembras, según la investigación que presentan este miércoles en Nature Sean Morrison y sus colegas del Southwestern Medical Center de la Universidad de Texas, en Dallas.
Se sabía por estudios anteriores que las células madre podían diferir
en machos y hembras, pero solo en los órganos sexuales y en los tejidos
sexualmente dimórficos, como las mamas. Estos tejidos, como muchos
otros, contienen células madre que se van autorrenovando y van generando
los tipos celulares diferenciados adecuados para el mantenimiento del
órgano en cuestión. Si el tejido difiere entre sexos, parece lógico que
las células madre que lo renuevan se comporten de manera distinta en un
sexo y otro. El desarrollo de la sangre, sin embargo, se suponía igual en machos y
hembras, como el de cualquier otro tejido de los no dimórficos
sexualmente, que son la mayoría. Si las células madre de estos tejidos
neutros, o epicenos, eran capaces de discernir el sexo del
organismo en que residen era “una cuestión fundamental que no había sido
explorada”, según reconocen en Nature Dena Leeman y Anne Brunet, de la Universidad de Stanford.
Las células pluripotentes son capaces de convertirse en cualquier tejido u órgano
El dimorfismo sexual de la sangre no se había descubierto
anteriormente porque la médula ósea de machos y hembras contiene una
proporción muy similar de células madre hematopoyéticas. No es su
proporción, sino su tasa de división, la que responde a los estrógenos.
Estas divisiones son asimétricas: una célula madre se divide para dar
otra célula madre idéntica a la primera y una célula distinta, más
diferenciada (o especializada).
Las altas tasas de proliferación no suelen salir gratis en biología.
Parte de la preservación de las células madre en su condición original,
inmadura o virginal se debe precisamente a que sus tasas de división son
bajas: forman una población celular quiescente, poco activa. Cada ronda
de división implica replicar el genoma entero, y el proceso acumula
errores una ronda tras otra. Además, cuantas más células madre gaste un
organismo en su juventud, menos le quedarán para la madurez. Los
científicos examinarán a continuación si estos problemas pueden tener
también una componente sexual.
Fuente: El País, España.
Bastante interesante ¿no? ¡Comenta sobre las células madre!
En este vídeo corto se explica el proceso de como se ven presentes los cromosomas sexuales durante el crecimiento de un feto, y como estos cromosomas se ven alterados para determinar su género. ¡Recuerden activar los subtítulos!
Son técnicas orientadas a obtener la concepción de manera artificial, este se presenta de dos maneras: cuando la concepción se lleva a cabo en el vientre de la madre se habla de fecundación intracorpórea y cuando la concepción se lleva a cavo fuera de él se habla de fecundación extracopórea. También se puede dar a entender como la unión de los gametos masculinos (espermatozoide) y femenino (óvulo) mediante procedimientos técnicos.
¿Cuáles son las técnicas de fecundación artificial?
Existen varias técnicas para llevar a cabo una concepción artificial las cuales dependerán de la menera en que se ejecute la concepción.
Para la fecundación intracopórea se utilizan los métodos de: inseminación artificial, la GIFT y la LTOT.
Para la fecundación extracorpórea se utiliza el método de la FIV con posterior embryo-transfer (FIVET),
¿Qué es la Inseminación Artificial?
Es conocido como el método mas usado en la fecundación intracorpórea, consiste en el depósito de los espermatozoides de manera no natural en el óvulo de la mujer mediante maquinas y procesos especializados cuyo fin es la concepción a través de la transferencia a las vías genitales femeninas del esperma masculino. se distinguen dos tipos de inseminación artificial según la procedencia del semen:
La inseminación artificial homóloga: si el esperma procede del marido o de la persona conviviente.
La inseminación heteróloga: si el esperma procede de un donante distinto del marido o del conviviente.
La inseminación homóloga esta indicada en algunas formas de esterilidad femenina y masculina, pero también es la hipótesis de pre-selección del sexo, a fin de evitar la transmición de enfermedades genéticas partículares ligadas al sexo.
La inseminación heteróloga supone la introducción de un tercer sujeto en la relacion de la pareja y crea graves problemas en lo que se refiere a la modalidad extracción y de selección de semen del donante y a la atribución de paternidad.
¿Qué es la GIFT?
Es una técnica de fecundación artificial intracorpórea que supone el traslado simultáne, pero por separado, de los gametos masculinos y femeninos dentro de la Trompa de Falopio; esta técnica está indicada en
algunas formas de esterilidad masculina o femenina que no se pueden tratar con
la inseminación artificial, con la condición de que la mujer tenga por lo
menos una trompa abierta.
La GIFT consta de 4 etapas básicas:
Estimulación ovárica controlada con seguimiento folicular. La estimulación se
realiza con gonadotrofinas (hormonas que estimulan al ovario), para asegurar la
obtención de un número óptimo de ovocitos maduros para el procedimiento. La cantidad y
calidad de los ovocitos obtenidos mediante el esquema de inducción empleado es uno de los
factores determinantes de las probabilidades de éxito del procedimiento.
Captura de los ovocitos por punción ovárica directa:a
través de una laparoscopía o minilaparotomía, o con control ultrasonográfico en caso
de emplearse cateterización tubaria por vía transuterina para el depósitos de los
gametos en las trompas. Según el tipo de abordaje será el tipo de anestesia, pudiendo
ser ésta general, bloqueo o local. (1)
Identificación de la madurez y calidad de los ovocitos en el Laboratorio de
Gametos. (2)
Introducción a las trompas uterinas (por minilaparotomía, laparoscopía o
histeroscopía) de los ovocitos de la paciente (o de una donante) mezclados con semen
homólogo o heterólogo previamente capacitados. Se
utilizan hasta 3 ovocitos y 150,000 espermatozoides por trompa. (3)
¿Qué es la LTOT?
Es una técnica de fecundación artificial intracorpórea y consiste en el traslado de los ovocitos sacados de la propia mujer, a la trompa de Falopio del útero: la fecundación se hace luego por vía natural. Esta técnica es utilizada en casos de infertildad femenina.
¿Qué es el método de la FIV?
Es también conocido como fecundación "In Vitro".
La FIV consiste en la estimulación de los ovarios
para obtener varios óvulos que serán fecundados con los espermatozoides
en el laboratorio. Días después, los embriones formados se colocan en el
útero para su implantación y el desarrollo del embarazo. Se requiere un
monitoreo cuidadoso de la respuesta de cada paciente para determinar
cual es el punto ideal en la maduración de los folículos, esto se hace
mediante ecosonogramas y exámenes hormonales.
Una vez completada la maduración de los folículos,
los óvulos son aspirados a través de la vagina con la ayuda del
ecosonograma. Este es un procedimiento que se realiza en aproximadamente
10 minutos bajo anestesia. Cerca del momento de la aspiración de los
óvulos (una hora antes o después) una muestra de semen, obtenida por
masturbación, es procesada en el laboratorio para obtener los
espermatozoides de más alta movilidad y mejor morfología.
Los óvulos obtenidos son colocados con los
espermatozoides más móviles en el laboratorio. En los días siguientes,
la fecundación y la división celular son evaluadas por los biólogos.
Luego, los embriones son colocados en el útero de la mujer, 3 ó 5 dìas
después de la fecundación. Para ello se coloca un espéculo en la vagina y
después de limpiar el cérvix se colocan los embriones con cuidado
dentro del útero. No se requiere anestesia para este procedimiento, ya
que no se siente ninguna molestia. Se indicará progesterona y la prueba
de embarazo se realizará dos semanas más tarde.
Etapas del método de la FIVTE
La FIVTE consta de 4 etapas básicas:
Estimulación ovárica controlada con seguimiento folicular. La estimulación se realiza con gonadotrofinas (hormonas que estimulan al ovario), para asegurar la obtención de un número óptimo de ovocitos maduros para el procedimiento. La cantidad y calidad de los ovocitos obtenidos mediante el esquema de inducción empleado es uno de los factores determinantes de las probabilidades de éxito del procedimiento.
Captura de los ovocitos directamente del ovario a través de una laparoscopía o por punción transvaginal dirigida con control ultrasonográfico. Todo el líquido extraído de los folículos pasa de inmediato al Laboratorio de Gametos para la identificación y preparación de los óvulos. La captura por ultrasonido se hace con sedación, por lo cual a las 2 horas aproximadamente la mujer puede regresar salir de hospital y al día siguiente volver a sus actividades.
Cultivo de los ovocitos e inseminación de los mismos en el laboratorio. Una vez
preparados los óvulos, éstos se inseminan en el laboratorio en cajas o tubos de cultivo
2 a 10 horas después de la captura ovular. Cada ovocito se insemina con 100 mil
espermatozoides móviles previamente capacitados. Veinte horas después el personal del
Laboratorio monitorea la presencia de fertilización, ya que no todos los óvulos
fertilizan. Al día siguiente nuevamente se observan las cajas de cultivo para corroborar
el desarrollo de los pre-embriones
Transferencia de los pre-embriones al útero a las 48-72 horas después de la
captura. La transferencia se hace cerca del Laboratorio de Gametos: la mujer está
acostada en posición ginecológica, se coloca un espejo vaginal y se hace un aseo de
vagina y cuello de la matriz. No se necesita anestesia ya que el procedimiento es
indoloro. Se cargan 3-4 pre-embriones en un catéter especial el cual se pasa por el
cervix hacia el interior del útero. La paciente se queda acostada unas 2 horas y
posteriormente regresa a su domicilio. Se sugiere reposo relativo al día siguiente.
Bebés Probeta
Bebé Probeta es un término usado para llamar a un bebé nacido gracias a la FIV.
Desde la época del nacimiento de la primera bebé probeta del mundo en
1978 hasta los de los Bebés Probeta del 2000, han transcurrido 22 años.
Durante ese lapso de tiempo han ocurrido muchos avances en la técnica de
FECUNDACION IN VITRO (FIV), lo que ha servido para incrementar el
porcentaje de las pacientes que se embarazan.
En los primeros años del desarrollo de la FIV (años 80's), sólo el 10%
de las mujeres que se sometían a este tratamiento quedaban embarazadas, a
mediados de los años noventa era posible lograr que el 30% de las
pacientes se embarazaran. Hoy en día, los mejores laboratorios del mundo
están reportando hasta un 70% de embarazos por esta técnica.
Entre los avances más resaltantes que
han permitido mejorar el porcentaje de Bebés Probeta en el 2000 se
pueden mencionar los siguientes:
Hormonas ultrapuras: al inicio del tratamiento los
ovarios de la paciente son estimulados con hormonas, para que produzcan
más de un óvulo. Las hormonas que se encuentran disponibles hoy día son
100 % puras (gracias a la tecnología recombinante) y han demostrado ser
más eficaces, que las preparaciones hormonales de años anteriores,
lográndose obtener más óvulos y embriones de mejor calidad.
Formación de Profesionales Especializados: la gran
demanda de servicios reproductivos y el desarrollo de los avances
tecnológicos ha hecho necesario un alto nivel de especialización en la
formación de todos los profesionales involucrados en técnicas de
reproducción asistida.
Equipos y materiales de alta tecnología: del
laboratorio se han ido perfeccionando y especializando cada día más,
para lograr crear un ambiente más adecuado para el cultivo de los
embriones.
ICSI: esta técnica consiste en la inyección
microscópica de un espermatozoide en cada óvulo, pudiendo resolverse
casi todos los casos de infertilidad por factor masculino: hombres con
muy pocos espermatozoides pueden tener hijos, e inclusive algunos
pacientes que aunque no tengan espermatozoides en el semen eyaculado, se
les encuentran aspirándolos de los testículos o del epidídimo.
