Síndrome del XYY o del superhombre

 

 Les traemos este vídeo parte del tema de la semana de anomalías tratando sobre una trisomía bastante particular, conocida como el "síndrome del superhombre" dadas sus características físicas y la presencia del dos cromosomas masculinos Y. ¡Disfruta y comenta!

Síndrome de Patau - Trisomía del Par 13

¿Qué es? .-.

Es considerado el síndrome más extraño después del síndrome de Down  y Edwards. Es causado por la existencia de una copia extra del cromosoma 13 la cual causa graves deficiencias neurológicas y cardíacas los cuales dificultan a los niños para sobrevivir. La incidencia exacta de este síndrome no se conoce aún, tiende a afectar mas a mujeres que hombres ya que los fetos varones no sobreviven hasta el nacimiento.

Este síndrome esta relacionado a la edad de la madre al igual que es síndrome de Down, por la tanto las madres mayores poseen más riesgos que las madres jóvenes.

Síntomas

Como los demás síndromes, el síndrome de Patau posee ciertos sintomas los cuales resultan graves para la supervivencia de los recién nacidos afectados, entre ellos se encuentran: 

• Polidactilia, ocurre cuando se observan en el recién nacido dedos adicionales en las manos o pies.

• Poseen pies deformados, el cual es conocido como pie de mecedora. 

• Problemas neurológicos como la microcefalia, los cuales poseen la cabeza más pequeña de lo normal.

• La insuficiencia cerebral para dividirlo en dos mitades durante el período de gestación, este fenómeno es llamado holprosencefalia.
• La deficiencia de su capacidad mental.
• La microftalmia u ojos pequeños.

• La nariz, la presencia o ausencia de labios leporinos y/o paladar hendido.

• Defectos del funcionamientos del corazón, la cual se encuentra presente en el 80% de los casos. 

 Diagnóstico 

Este síndrome es evidente al momento de nacer, puede ser confundido con el síndrome de Edwards por lo que se requiere de una prueba genética con el fín de confirmar la presencia del síndrome de Patau. Para la busqueda de defectos internos se realizan diversos exámenes como la resonancia magnética, la cual es necesaria para buscar el cerebro, el corazón, riñon, entre otros.

Además, se realiza un ecocardiograma debido a la frecuente presencia de defectos cardíacos que trae consigo el síndrome de Patau.

Tratamiento

En lo que se refiere a los tratamientos para este síndrome están  principalmente las cirugías las cuales pueden corregir los defectos en los labios, el paladar hendido y el corazón. Además se realizan terapias físicas, ocupacional y del habla a aquellas personas que han logrado afrontar este síndrome con el fín de ayudarlos a alcanzar su máximo desempeño. A pesar de la existencia de estos tratamientos se presentan casos en los cuales los recién nacidos tienen dificultades mas complejas y mueren a los pocos días de haber nacido.     

Síndrome de X frágil (Documental)

Este es un interesante documental de tres partes sobre una misteriosa anomalía cromosómica: el síndrome de X frágil. Comenta tus conclusiones en la parte inferior.

Síndrome de Turner/ ¡Entrada número 50!

 Continuando nuestro tema de la semana de anomalías les traemos un síndrome bastante particular, que es el de Turner. 

  Primero, este síndrome es caracterizado por solo presentarse en mujeres, dado a que se da a nivel del cromosoma X, cuando cualquiera de los dos cromosomas X (recordemos que las mujeres poseen XX y los hombres XY en su par sexual) que determinan el sexo posee en una no existe, llamándose en este caso monosomía. Tal y como la mayoría de las trisomías y anomalías, el síndrome de Turner no tiene una causa fija más se le atribuye a errores en el mecanismo de separación durante la meiosis, lo que ocasiona óvulos y espermatozoides carentes de un cromosoma X. Es diagnosticado por medio del cariotipo.

Cariotipo del síndrome de Turner, o 45 XO

 Las mujeres que sufren de este síndrome poseen los siguientes síntomas o indicios:

Síntomas del síndrome de Turner.

• Atrofia de útero, trompas de falopio y ovarios.
• Poco desarrollo de glándulas mamarias.
• Baja estatura.
• Infertilidad, ausencia de la menstruación y resequedad vaginal.
• Toráx plano y ancho.

 Con respecto a la calidad de vida puede ser muy buena si se sigue correctamente los tratamientos que son enviados (estrógenos en la adolescencia para fomentar la aparición de la menarquía, acudir al ginecólogo en caso de desear un embarazo, cuidar el corazón y los huesos y el peso etc.)

 Y así cerramos esta entrada sobre este síndrome, y como siempre el vídeo para complementar. Esta ya es nuestra entrada número 50 ¡No se olviden de comentar!

Síndrome de Down: Documental "Como tú" y "Blo Downtown".

  Ya que el síndrome de Down es la trisomía más conocida y muchos de ustedes habrán oído hablar sobre ello, hemos preparado algo diferente, es un lindo documental mostrando de manera más personal el día a día de estas personas tan especiales. Este documental tiene por nombre Just like you (lit. como tú) y está doblado al español para su comodidad, esperamos que los disfruten.

 Y un cuento multimedia súper divertido y en español sobre Blo, un chico con este síndrome. Un poco más sobre este bello proyecto aquí.

 ¿Qué te han parecido los vídeos? ¿Cuál es tu experiencia con el síndrome de Down? ¡Cuéntanos en los comentarios! Seguimos con el tema de las anomalías en la siguiente entrada.

Una niña preciosa y especial nos sonríe.

Síndrome de Cri du Chat (o Síndrome del maullido de gato): Definición, síntomas y más.

 El nombre Cri du Chat proviene del idioma francés significando literalmente "maullido de gato". ¿Qué tiene que ver una anomalía cromosómica con un gato? Algo, como veremos más adelante.

 Como vimos en la entrada sobre el cariotipo, el error de un cromosoma causa anomalías, en el caso de Cri du Chat o 5p- (literamente falta del brazo corto del cromosoma 5, según la nomenclatura ya vista) este es causado por el cromosoma número cinco. La causa es mero azar, siendo causado por una delección en la concepción temprana, por ende es muy poco común con un índice de 1/50.000 y es mayormente observado en niñas. Se diagnostica a temprana edad ya que los bebés con este síndrome tienen un llanto muy característico y agudo, similar al de los gatos. En este vídeo podemos oír el llanto del precioso bebé Gid, diagnosticado con esta anomalía y notar su similaridad al maullido gatuno.

  También el Cri du Chat posee otros síntomas como microcefalia, bajo peso al nacer, desarrollo mental y físico lentos, ojos inclinados hacia abajo y separados, micrognatia (mandíbula pequeña), malformaciones en los sistemas circulatorio y urinario y oligofrenia (deficiencia mental) más estos variarán de acuerdo al paciente. En este caso el Cri du Chat puede ser confirmado por medio de la realización de un cariotipo. Si es tratado correctamente no posee alteraciones graves, los niños deben ser enseñados de manera muy visual y didáctica y siempre se les debe estar prestando atención, deben realizar terapias físicas en caso de impedimento del movimiento y debe ofrecérsele apoyo y consejo constante tanto al paciente como a los familiares.

   La asociación de apoyo a familiares de pacientes con este síndrome se encuentra en este link (en inglés).

  Y así cerramos la entrada sobre este extraño síndrome, continuando el apasionante tema de las anomalías. ¡Comenta sobre el adorable Gid! Y como vídeo les dejo de parte de la Fundación 5P este cortometraje con música para concientizar sobre el Cri du Chat y extender el conocimiento y el estudio de este síndrome en España, esta es su página para los interesados en colaborar para tan noble causa.

Cariotipo; ¿Qué es y para qué sirve?

  Cariotipo se define como el patrón individual de una especie en los cromosomas, tratándose esta vez de los cromosomas de células metafásicas de acuerdo a su morfología. El cariotipo variará de acuerdo a la especie por ejemplo la especie humana al ser diploide es representada como 2n y posee 22 pares de cromosomas autosómicos y un par sexual de acuerdo al género del individuo mientras que los hámster domésticos poseen 21 pares autosómicos y uno sexual. Un número bastante cercano ¿no?, anexaremos algunos animales con su número de cromosomas al final de la entrada como referencia.

Cariotipo humano normal con 23 pares de cromosomas.

  El cariotipo es un proceso bastante complejo y requiere de completa esterilidad al realizarlo, el examen puede realizarse desde casi cualquier tejido (líquido amniótico, sangre, placenta, médula ósea) , tomada la muestra se deja crecer ya que las células deben encontrarse en la metafase (comúnmente son detenidas en esta al ser agregado la colchicina) y luego se procede a la tinción (proceso en el cual se tiñen los cromosomas para que su estudio sea posible). Luego de esto, un especialista (un genetista tal vez) analiza la muestra a través del microscopio y fotografía el cariotipo para el paciente y futuros exámenes.

  Vale destacar que del cariotipo existen tres tipos principales:

•  Cariotipo clásico, hecho con tinción.
•  Cariotipo espectral, donde se implementa sondas fluorescentes para un resultado de mayor confianza.
•  Cariotipo digital, es una técnica que emplea la bioinformática para aislar los cromosomas y analizarlos de manera digital. También llamado cariotipo virtual. 

 El cariotipo también posee su propia nomenclatura, algunos términos básicos son:

1. p: brazo corto del cromosoma.
2. q: brazo largo del cromosoma.
3. +: ganancia de un cromosoma.
4. -: pérdida de un cromosoma.
5. ins: inserción.
6. del: delección.
7. dup: duplicación.
8. inv ()(): inversión (se coloca dentro del primer paréntesis los cromosomas se produce la inversión y en el segundo los extremos invertidos).
9. t: traslocación.
10. tri: trisomía.

 El cariotipo es realizado en personas con sospechas de anomalías (desarrollo lento, retardo en el aprendizaje, genitales poco desarrollados y otros defectos congénitos) y en bebés con madres de alto riesgo. Puede diagnosticar trisomías, mosaicismo, quimerismo y síndromes por aberración cromosómicas como Cri du Chat. 

Cromosomas responsables de Síndromes de Klinefelter y Turner

Y para cerrar, algunos cariotipos normales en animales:

Perro: 39 pares de cromosomas.

Gato: 19 pares de cromosomas.

Reno: 35 pares de cromosomas.

Abeja: 16 pares de cromosomas.

Gallo: 39 pares de cromosomas

Hámster: 22 pares de cromosomas.

 Y así cerramos esta entrada, en la siguiente entrada vídeos reforzando el tema. ¡Recuerden comentar y votar en la nueva encuesta, además de sugerir más sobre el tema de la semana de anomalías!

Mutaciones Génicas y Cromosómicas (Vídeos educacionales)

Y como lo prometido es deuda: les hemos traído algunos documentales del canal Educatina sobre lo que puede causar el tema de la semana y esto son mutaciones tanto cromosómicas como génicas como explicábamos en una entrada previa.  ¡Sigan en sintonía con el tema semanal e inicia el debate en los comentarios! También recuerda dejarnos la dirección de tu blog de Ciencias o Tecnología para anunciarlo como Blog Amigo.

Cromosomas y como todos fuimos hembras en algún momento.

En este vídeo corto se explica el proceso de como se ven presentes los cromosomas sexuales durante el crecimiento de un feto, y como estos cromosomas se ven alterados para determinar su género. ¡Recuerden activar los subtítulos!

Definición de términos de la Genética más juego didáctico

 La genética es una rama llena de términos específicos, por ello en esta entrada los definiremos de manera más dinámica por medio de un juego clásico: la sopa de letras. Primero, intenta buscar cuántos términos relacionados con genética encuentras en esta sopa de letras (son diez, en total) y, como pista, los hemos utilizado casi todos en entradas anteriores.

  ¿Has logrado encontrar las diez? ¡Felicidades! Y si no, aquí podrás encontrar todas listadas con su respectiva información al respecto.

• Genética: Es una especialidad de la biología que estudia todo lo relativo al código genético de los seres vivos y su origen, además de todo lo que ha llevado a que este sea de tal manera. Está relacionado tanto con la medicina como con la farmacéutica y la zoología. Más información relacionada se encuentra en nuestra entrada anterior.
• ADN: Es una molécula de alta complejidad que contiene toda la información genética del individuo y tiene como función resguardar esta y transmitirla a la descendencia del ADN. Para más información sobre sus funciones se encuentra esta entrada y para mayor información sobre su estructura tenemos esta entrada sobre los trabajos de James Watson y Francis Crick sobre el ADN.
• ARN: Es una molécula algo similar al ADN pero de menor complejidad encontrada en el citoplasma y en el núcleo de la célula formada por una sola cadena de nucleótidos y, a diferencia del ADN, contiene el azúcar ribosa. El ARN en sí no contiene información genética (su función está relacionada con la síntesis de proteínas) más el uso de uno de sus tipos (ARN mensajero) está muy arraigado en las técnicas de la genética moderna como vemos en esta entrada.
• Genetista: La carrera de genetista viene estrechamente relacionada con la medicina. Esta especialidad enfocada en la genética individual, indaga sobre el código genético del individuo, sus mutaciones, su flujo genético y muchos otros aspectos relacionados con el genoma. Es una carrera en auge, ya que existen muchos nuevos estudios que requieren de genetistas como el ya finalizado Proyecto Genoma Humano y la genética de conservación que busca proteger la diversidad genética de los seres vivos del planeta. Más información sobre la carrera en esta entrada.
• Cromosomas: Son los bloques básicos de la vida, por ponerlo de una manera. Contienen al ADN y está formado por dos cromátidas, que son dos cadenas iguales de ADN unidas por el centrómetro. El número de cromosomas variará dependiendo de la especie, evidenciado que todas las especies tienen un código genético diferente, el ser humano posee 23 de estos pares en cada célula somática, más en las células reproductivas este número se reducirá por la mitad (23 cromosomas solos por cada célula) para dar paso a la herencia, es decir, la mezcla de los genes de los progenitores.
• Genes: Es la unidad hereditaria esencial de los seres vivos. Son pequeños pedazos de ADN que, según su composición, cumplen una función específica, como por ejemplo el gen del color de cabello o el gen del desarrollo de los dientes. Los genes contienen toda la información del individuo, de dónde proviene, cómo funciona y cómo se desarrollará en un futuro. Todos los seres vivos contienen genes diferentes, incluyendo a los humanos y estos dependerán de la herencia, de los factores externos y las mutaciones.
• Clonación: Se refiere a la creación de un clon. Un clon es un organismo, que partiendo de un organismo ya existente, tiene su misma información genética y tendrá las mismas características que este organismo anterior. La clonación artificial es un tema bastante polémico y a su vez complejo y es uno de los principales temas en el mundo científico actual. Más sobre la clonación aquí.
• Aminoácido: Son las unidades básicas de las proteínas que forman su estructura básica. Están conformados por tres bases nitrogenadas cada uno mediante la síntesis de proteínas (proceso donde el ADN es copiado y traducido por el ARN para la creación de los aminoácidos).  Existen más de veinte tipos de aminoácidos diferentes.
• Genotipo: Es el nombre dado al código genético de cada individuo recopilado en su ADN. El genotipo determinará las características físicas, biológicas y químicas del individuo (llamadas fenotipo) de acuerdo a su configuración específica. Todos los seres vivos poseen genotipos completamente diferentes, por ende no son iguales, y allí radica su importancia, en darle diversidad a la vida y en guardar este código para su transmisión a futuras generaciones.
• Herencia: Es la transmisión de características de los progenitores a los hijos mediante los genes. Existen varios tipos de herencia, la más relevantes siendo la mendeliana y la ligada al sexo, que estudian el porqué de las características de cada individuo y la transmisión individual de cada una de estas.

 Y como tarea, ver este vídeo. ¿Te ha gustado el juego? ¿Las has encontrado antes de ver las respuestas? ¡Comenta!