Síndrome de Klinefelter

 Como especie de "contraparte masculina" al síndrome de Turner encontramos al de Klinefelter, que solo se da en varones, más, en este caso es algo diferente ya que, en vez de ser una monosomía los que padecen este síndrome poseen un cromosoma X extra, siendo XXY. Se da en uno de cada 1000 bebés varones y, como casi todas las anomalías, no existe un causante específico más que meros errores en el desarrollo del feto.

Cariotipo con el XXY señalado

  Algunos de los síntomas que podemos señalar son:

• Testículos poco desarrollados sin producción de espermatozoides.
• Poseen crecimiento de glándulas mamarias (ginecomastia).
• Poco vello corporal.
• Suelen ser de talla alta con respecto a varones de la misma edad y tienden a sufrir de sobrepeso, centrándose en el área de las caderas la concentración de grasa.
• Algún grado de problemas del lenguaje o de aprendizaje.

  El síndrome de Klinefelter es comúnmente diagnosticado cuando el paciente presenta incapacidad para tener hijos, ya que muchos que no poseen realización de amniócentesis o de cariotipo no conocen que poseen esta anomalía. Con respecto al tratamiento existe la terapia hormonal con testosterona, operaciones para la reducción del tamaño de las mamas, el control regular del peso y del crecimiento así como del apoyo familiar, ya que muchos de los individuos con dicho síndrome se sienten avergonzados o desplazados por su condición y suelen sufrir de baja autoestima. Por ello se recomienda el tratamiento a temprana edad ya que hará que el niño tenga una vida más feliz y normal.

 

 Para complementar la información les recomendamos que visiten esta página en español bastante interesante con una opinión por parte de los que sufren de esta anomalía. Esperamos que les haya gustado y les dejo el vídeo complementando. ¡Comenten!

 

 

Cariotipo; ¿Qué es y para qué sirve?

  Cariotipo se define como el patrón individual de una especie en los cromosomas, tratándose esta vez de los cromosomas de células metafásicas de acuerdo a su morfología. El cariotipo variará de acuerdo a la especie por ejemplo la especie humana al ser diploide es representada como 2n y posee 22 pares de cromosomas autosómicos y un par sexual de acuerdo al género del individuo mientras que los hámster domésticos poseen 21 pares autosómicos y uno sexual. Un número bastante cercano ¿no?, anexaremos algunos animales con su número de cromosomas al final de la entrada como referencia.

Cariotipo humano normal con 23 pares de cromosomas.

  El cariotipo es un proceso bastante complejo y requiere de completa esterilidad al realizarlo, el examen puede realizarse desde casi cualquier tejido (líquido amniótico, sangre, placenta, médula ósea) , tomada la muestra se deja crecer ya que las células deben encontrarse en la metafase (comúnmente son detenidas en esta al ser agregado la colchicina) y luego se procede a la tinción (proceso en el cual se tiñen los cromosomas para que su estudio sea posible). Luego de esto, un especialista (un genetista tal vez) analiza la muestra a través del microscopio y fotografía el cariotipo para el paciente y futuros exámenes.

  Vale destacar que del cariotipo existen tres tipos principales:

•  Cariotipo clásico, hecho con tinción.
•  Cariotipo espectral, donde se implementa sondas fluorescentes para un resultado de mayor confianza.
•  Cariotipo digital, es una técnica que emplea la bioinformática para aislar los cromosomas y analizarlos de manera digital. También llamado cariotipo virtual. 

 El cariotipo también posee su propia nomenclatura, algunos términos básicos son:

1. p: brazo corto del cromosoma.
2. q: brazo largo del cromosoma.
3. +: ganancia de un cromosoma.
4. -: pérdida de un cromosoma.
5. ins: inserción.
6. del: delección.
7. dup: duplicación.
8. inv ()(): inversión (se coloca dentro del primer paréntesis los cromosomas se produce la inversión y en el segundo los extremos invertidos).
9. t: traslocación.
10. tri: trisomía.

 El cariotipo es realizado en personas con sospechas de anomalías (desarrollo lento, retardo en el aprendizaje, genitales poco desarrollados y otros defectos congénitos) y en bebés con madres de alto riesgo. Puede diagnosticar trisomías, mosaicismo, quimerismo y síndromes por aberración cromosómicas como Cri du Chat. 

Cromosomas responsables de Síndromes de Klinefelter y Turner

Y para cerrar, algunos cariotipos normales en animales:

Perro: 39 pares de cromosomas.

Gato: 19 pares de cromosomas.

Reno: 35 pares de cromosomas.

Abeja: 16 pares de cromosomas.

Gallo: 39 pares de cromosomas

Hámster: 22 pares de cromosomas.

 Y así cerramos esta entrada, en la siguiente entrada vídeos reforzando el tema. ¡Recuerden comentar y votar en la nueva encuesta, además de sugerir más sobre el tema de la semana de anomalías!