Genética cuantitativa

  Podríamos definir la genética cuantitativa como el estudio de los caracteres cuantitativos, estos son mucho más complejos que los que hemos estudiado anteriormente (cualitativos) los cuales afectaban una característica muy específica en vez en los cuantitativos intervienen gran variedad de genes y por ende tiene diferencias de grado. Un ejemplo sencillo de caracter cuantitativo sería el peso que varía en varios espectros. Los caracteres cuantitativos se dividen en tres tipos:

• Caracteres continuos: Pueden tomar un valor cualquiera entre dos límites.
• Caracteres merísticos: Sus fenotipos son expresados en números enteros.
• Caracteres umbral: Pueden estar presentes o no.

       En el cuadro comparativo se resumen las diferencias entre la genética cualitativa y la cuantitativa:

Genética cualitativa	Genética cuantitativa
Caracteres de clase. Variación discontinua, diferentes clases fenotípicas. Efectos patentes de un solo gen. Genes mayores. Se estudian apareamientos individuales y su progenie. El análisis es por medio de cálculos de proporciones y relaciones.	Caracteres de grado. Variación continua. Las determinaciones fenotípicas muestran un espectro o gama. Control poligénico, los efectos de los genes individuales son difícilmente detectables. Genes menores. Se estudian poblaciones y todos los tipos de cruzamientos. El análisis es de tipo estadístico, proporcionando cálculos aproximados de los parámetros de las poblaciones.

Síndrome del XYY o del superhombre

 

 Les traemos este vídeo parte del tema de la semana de anomalías tratando sobre una trisomía bastante particular, conocida como el "síndrome del superhombre" dadas sus características físicas y la presencia del dos cromosomas masculinos Y. ¡Disfruta y comenta!

Quiz sobre anomalías

 Para practicar todo lo que hemos aprendido sobre las anomalías en esta semana les hemos traído un interesante quiz. Aquí está el link.

 ¿Pudiste resolverlo? ¿Te sirvió la información aportada? ¡Comenta!

Síndrome de Prader-Willi (PWS)

 Es un síndrome descrito por primera en 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi que aparece en 1 de cada 10.000 niños y en una de cada 30.000 niñas causado por falta de expresión de algunos genes en el cromosoma 15 (puntualmente en la 15q11-q13) y ocurre de manera esporádica, en su gran mayoría la delección ocurre de origen paterno y en menor margen materno. Esto altera la función del hipotálamo y provoca que el individuo sienta sensación de saciedad al comer causando un descontrol en su manera de comer. Con respecto a los síntomas varían de acuerdo a cada caso, más los puntuales son:

Lactante

• Hipotomía.
• Problemas al lactar, bajo peso.

Niñez

• Ojos en forma de almendra. 
• Desarrollo motor retardado.
• Cráneo bifrontal estrecho.
• Aumento rápido de peso.
• Baja estatura.
• Tópicos del lenguaje y aprendizaje lento.
• Manos y pies desproporcionados en relación al cuerpo.
• Ansiedad por comida constante (hiperfagia).

Adolescencia y adultez

• Hipogonadismo.
• Arranque de cólera constante.
• Desarrollo de trastorno obsesivo compulsivo.
• Dificultades respiratorias.
• Obesidad.
• Diabetes, en ocasiones.
• Problemas óseos.

Algunos de los síntomas de este síndrome

  Se diagnostica por medio de un examen genético y las sospechas comúnmente inician en la infancia por la obesidad mórbida y por la tolerancia anormal a la glucosa. El paciente necesita ser diagnosticado a temprana edad, para ser educado de acuerdo a sus necesidades, necesita ayuda psicológica ya que tienden a sufrir de baja autoestima y trastornos de conducta y la terapia de lenguaje que es bastante importante. También necesita que se vigile su alimentación de manera muy estricta porque la mayoría de los riesgos de esta enfermedad recaen en enfermedades relacionadas con dicha condición (diabetes, problemas cardíacos), además se recomienda el ejercicio constante para mantener el tono muscular.

 Como tratamiento adicional para el hipogonadismo se recomienda la terapia hormonal para que se logre desarrollar los caracteres sexuales secundarios.

 Otra entrada sobre una interesante delección, más adelante les traeremos más sobre otras anomalías. Como siempre los vídeos ampliándonos el tema ¡Sigan en sintonía y comenten!

Síndrome de X frágil (Documental)

Este es un interesante documental de tres partes sobre una misteriosa anomalía cromosómica: el síndrome de X frágil. Comenta tus conclusiones en la parte inferior.

Síndrome de Klinefelter

 Como especie de "contraparte masculina" al síndrome de Turner encontramos al de Klinefelter, que solo se da en varones, más, en este caso es algo diferente ya que, en vez de ser una monosomía los que padecen este síndrome poseen un cromosoma X extra, siendo XXY. Se da en uno de cada 1000 bebés varones y, como casi todas las anomalías, no existe un causante específico más que meros errores en el desarrollo del feto.

Cariotipo con el XXY señalado

  Algunos de los síntomas que podemos señalar son:

• Testículos poco desarrollados sin producción de espermatozoides.
• Poseen crecimiento de glándulas mamarias (ginecomastia).
• Poco vello corporal.
• Suelen ser de talla alta con respecto a varones de la misma edad y tienden a sufrir de sobrepeso, centrándose en el área de las caderas la concentración de grasa.
• Algún grado de problemas del lenguaje o de aprendizaje.

  El síndrome de Klinefelter es comúnmente diagnosticado cuando el paciente presenta incapacidad para tener hijos, ya que muchos que no poseen realización de amniócentesis o de cariotipo no conocen que poseen esta anomalía. Con respecto al tratamiento existe la terapia hormonal con testosterona, operaciones para la reducción del tamaño de las mamas, el control regular del peso y del crecimiento así como del apoyo familiar, ya que muchos de los individuos con dicho síndrome se sienten avergonzados o desplazados por su condición y suelen sufrir de baja autoestima. Por ello se recomienda el tratamiento a temprana edad ya que hará que el niño tenga una vida más feliz y normal.

 

 Para complementar la información les recomendamos que visiten esta página en español bastante interesante con una opinión por parte de los que sufren de esta anomalía. Esperamos que les haya gustado y les dejo el vídeo complementando. ¡Comenten!

 

 

Síndrome de Turner/ ¡Entrada número 50!

 Continuando nuestro tema de la semana de anomalías les traemos un síndrome bastante particular, que es el de Turner. 

  Primero, este síndrome es caracterizado por solo presentarse en mujeres, dado a que se da a nivel del cromosoma X, cuando cualquiera de los dos cromosomas X (recordemos que las mujeres poseen XX y los hombres XY en su par sexual) que determinan el sexo posee en una no existe, llamándose en este caso monosomía. Tal y como la mayoría de las trisomías y anomalías, el síndrome de Turner no tiene una causa fija más se le atribuye a errores en el mecanismo de separación durante la meiosis, lo que ocasiona óvulos y espermatozoides carentes de un cromosoma X. Es diagnosticado por medio del cariotipo.

Cariotipo del síndrome de Turner, o 45 XO

 Las mujeres que sufren de este síndrome poseen los siguientes síntomas o indicios:

Síntomas del síndrome de Turner.

• Atrofia de útero, trompas de falopio y ovarios.
• Poco desarrollo de glándulas mamarias.
• Baja estatura.
• Infertilidad, ausencia de la menstruación y resequedad vaginal.
• Toráx plano y ancho.

 Con respecto a la calidad de vida puede ser muy buena si se sigue correctamente los tratamientos que son enviados (estrógenos en la adolescencia para fomentar la aparición de la menarquía, acudir al ginecólogo en caso de desear un embarazo, cuidar el corazón y los huesos y el peso etc.)

 Y así cerramos esta entrada sobre este síndrome, y como siempre el vídeo para complementar. Esta ya es nuestra entrada número 50 ¡No se olviden de comentar!

Síndrome de Down: Documental "Como tú" y "Blo Downtown".

  Ya que el síndrome de Down es la trisomía más conocida y muchos de ustedes habrán oído hablar sobre ello, hemos preparado algo diferente, es un lindo documental mostrando de manera más personal el día a día de estas personas tan especiales. Este documental tiene por nombre Just like you (lit. como tú) y está doblado al español para su comodidad, esperamos que los disfruten.

 Y un cuento multimedia súper divertido y en español sobre Blo, un chico con este síndrome. Un poco más sobre este bello proyecto aquí.

 ¿Qué te han parecido los vídeos? ¿Cuál es tu experiencia con el síndrome de Down? ¡Cuéntanos en los comentarios! Seguimos con el tema de las anomalías en la siguiente entrada.

Una niña preciosa y especial nos sonríe.

Síndrome de Cri du Chat (o Síndrome del maullido de gato): Definición, síntomas y más.

 El nombre Cri du Chat proviene del idioma francés significando literalmente "maullido de gato". ¿Qué tiene que ver una anomalía cromosómica con un gato? Algo, como veremos más adelante.

 Como vimos en la entrada sobre el cariotipo, el error de un cromosoma causa anomalías, en el caso de Cri du Chat o 5p- (literamente falta del brazo corto del cromosoma 5, según la nomenclatura ya vista) este es causado por el cromosoma número cinco. La causa es mero azar, siendo causado por una delección en la concepción temprana, por ende es muy poco común con un índice de 1/50.000 y es mayormente observado en niñas. Se diagnostica a temprana edad ya que los bebés con este síndrome tienen un llanto muy característico y agudo, similar al de los gatos. En este vídeo podemos oír el llanto del precioso bebé Gid, diagnosticado con esta anomalía y notar su similaridad al maullido gatuno.

  También el Cri du Chat posee otros síntomas como microcefalia, bajo peso al nacer, desarrollo mental y físico lentos, ojos inclinados hacia abajo y separados, micrognatia (mandíbula pequeña), malformaciones en los sistemas circulatorio y urinario y oligofrenia (deficiencia mental) más estos variarán de acuerdo al paciente. En este caso el Cri du Chat puede ser confirmado por medio de la realización de un cariotipo. Si es tratado correctamente no posee alteraciones graves, los niños deben ser enseñados de manera muy visual y didáctica y siempre se les debe estar prestando atención, deben realizar terapias físicas en caso de impedimento del movimiento y debe ofrecérsele apoyo y consejo constante tanto al paciente como a los familiares.

   La asociación de apoyo a familiares de pacientes con este síndrome se encuentra en este link (en inglés).

  Y así cerramos la entrada sobre este extraño síndrome, continuando el apasionante tema de las anomalías. ¡Comenta sobre el adorable Gid! Y como vídeo les dejo de parte de la Fundación 5P este cortometraje con música para concientizar sobre el Cri du Chat y extender el conocimiento y el estudio de este síndrome en España, esta es su página para los interesados en colaborar para tan noble causa.

Citología: ¿qué es? y su relación con la genética.

  Aquí dejamos algunos vídeos sobre el tema de la citología de parte del canal Educatina. ¿Cómo se relaciona con la genética? Muy simple, la citología estudia la estructura de la célula y la genética los genes y su origen. Recordemos que los cromosomas se encuentran en las células, específicamente en el núcleo y en estos residen los genes así que se podría afirmar que ambas ramas van de la mano. ¡Seguimos posteando vídeos como votaron en la encuesta pasada!

Cariotipo: Continuación con vídeos y ejercicios.

 Continuando la entrada anterior les dejamos los vídeos y un interesante link donde podrán encontrar ejercicios de cariotipo, organizándolos como todo un genetista. Este es el link. ¡Hasta la próxima!

Cariotipo; ¿Qué es y para qué sirve?

  Cariotipo se define como el patrón individual de una especie en los cromosomas, tratándose esta vez de los cromosomas de células metafásicas de acuerdo a su morfología. El cariotipo variará de acuerdo a la especie por ejemplo la especie humana al ser diploide es representada como 2n y posee 22 pares de cromosomas autosómicos y un par sexual de acuerdo al género del individuo mientras que los hámster domésticos poseen 21 pares autosómicos y uno sexual. Un número bastante cercano ¿no?, anexaremos algunos animales con su número de cromosomas al final de la entrada como referencia.

Cariotipo humano normal con 23 pares de cromosomas.

  El cariotipo es un proceso bastante complejo y requiere de completa esterilidad al realizarlo, el examen puede realizarse desde casi cualquier tejido (líquido amniótico, sangre, placenta, médula ósea) , tomada la muestra se deja crecer ya que las células deben encontrarse en la metafase (comúnmente son detenidas en esta al ser agregado la colchicina) y luego se procede a la tinción (proceso en el cual se tiñen los cromosomas para que su estudio sea posible). Luego de esto, un especialista (un genetista tal vez) analiza la muestra a través del microscopio y fotografía el cariotipo para el paciente y futuros exámenes.

  Vale destacar que del cariotipo existen tres tipos principales:

•  Cariotipo clásico, hecho con tinción.
•  Cariotipo espectral, donde se implementa sondas fluorescentes para un resultado de mayor confianza.
•  Cariotipo digital, es una técnica que emplea la bioinformática para aislar los cromosomas y analizarlos de manera digital. También llamado cariotipo virtual. 

 El cariotipo también posee su propia nomenclatura, algunos términos básicos son:

1. p: brazo corto del cromosoma.
2. q: brazo largo del cromosoma.
3. +: ganancia de un cromosoma.
4. -: pérdida de un cromosoma.
5. ins: inserción.
6. del: delección.
7. dup: duplicación.
8. inv ()(): inversión (se coloca dentro del primer paréntesis los cromosomas se produce la inversión y en el segundo los extremos invertidos).
9. t: traslocación.
10. tri: trisomía.

 El cariotipo es realizado en personas con sospechas de anomalías (desarrollo lento, retardo en el aprendizaje, genitales poco desarrollados y otros defectos congénitos) y en bebés con madres de alto riesgo. Puede diagnosticar trisomías, mosaicismo, quimerismo y síndromes por aberración cromosómicas como Cri du Chat. 

Cromosomas responsables de Síndromes de Klinefelter y Turner

Y para cerrar, algunos cariotipos normales en animales:

Perro: 39 pares de cromosomas.

Gato: 19 pares de cromosomas.

Reno: 35 pares de cromosomas.

Abeja: 16 pares de cromosomas.

Gallo: 39 pares de cromosomas

Hámster: 22 pares de cromosomas.

 Y así cerramos esta entrada, en la siguiente entrada vídeos reforzando el tema. ¡Recuerden comentar y votar en la nueva encuesta, además de sugerir más sobre el tema de la semana de anomalías!

Medicamentos biotecnológicos I: Insulina - Biotecnología.

                                                    

Les traemos otro vídeo, cortesía del canal Educatina, sobre los medicamentos biotecnológicos, en esta oportunidad: la insulina. Y como ejercicio en los comentarios escribe un párrafo de cuatro líneas mínimo sobre lo que observaste en el vídeo y la importancia de la insulina sintetizada artificialmente. Y para más de estos excelentes vídeos en nuestro idioma sobre una gran variedad de temas visita el canal de Educatina en Youtube.

Orígenes de la biotecnología y aplicaciones.

                                                     

Otro vídeo interesante sobre el tema de la semana y sus orígenes, Biotecnología. Disfruten.

Cuestionario de la Genética Mendeliana

   Hoy traemos una serie de vídeos del canal Educatina explicando de manera bastante didáctica la herencia mendeliana, base de la  genética clásica. Tras verlos hemos establecido un cuestionario basado en el contenido expuesto con la finalidad de que verifiques tus conocimientos.

Herencia Mendeliana I

 

Herencia Mendeliana II

Ahora el cuestionario:

•      ¿Qué comprendiste de la Primera Ley de Mendel?

•     ¿Qué requerimiento se necesitan para aplicar la Primera Ley de Mendel?

•     ¿Cómo se representan los alelos recesivos y dominantes?

•     ¿Qué son individuos heterocigotos y como son sus alelos?

•     ¿Cuál será el fenotipo de la F2 de un ejercicio de la Primera Ley de Mendel?

•     ¿Qué es el Principio de Uniformidad?

•      ¿Qué establece el Principio de Segregación Independiente?

•      ¿Qué comprendes por la Segunda Ley de Mendel?

•      ¿La F2 de un ejercicio de Segunda Ley de Mendel muestra en el fenotipo la característica recesiva?

•      ¿Qué tipo de alelos son empleados en la Tercera Ley de Mendel?

•      ¿Qué es un individuo dihíbrido?

•      ¿Qué utilizó Mendel para realizar sus estudios?

•      ¿Cuál es la utilidad del Cuadro de Pummett?

•      ¿Qué es la Ley de Recombinación Independiente y que establece?

•      ¿Qué es un gameto?

•      ¿Se mezclan las características en la Tercera Ley de Mendel o funcionan de manera independiente?