Síndrome de Cri du Chat (o Síndrome del maullido de gato): Definición, síntomas y más.

 El nombre Cri du Chat proviene del idioma francés significando literalmente "maullido de gato". ¿Qué tiene que ver una anomalía cromosómica con un gato? Algo, como veremos más adelante.

 Como vimos en la entrada sobre el cariotipo, el error de un cromosoma causa anomalías, en el caso de Cri du Chat o 5p- (literamente falta del brazo corto del cromosoma 5, según la nomenclatura ya vista) este es causado por el cromosoma número cinco. La causa es mero azar, siendo causado por una delección en la concepción temprana, por ende es muy poco común con un índice de 1/50.000 y es mayormente observado en niñas. Se diagnostica a temprana edad ya que los bebés con este síndrome tienen un llanto muy característico y agudo, similar al de los gatos. En este vídeo podemos oír el llanto del precioso bebé Gid, diagnosticado con esta anomalía y notar su similaridad al maullido gatuno.

  También el Cri du Chat posee otros síntomas como microcefalia, bajo peso al nacer, desarrollo mental y físico lentos, ojos inclinados hacia abajo y separados, micrognatia (mandíbula pequeña), malformaciones en los sistemas circulatorio y urinario y oligofrenia (deficiencia mental) más estos variarán de acuerdo al paciente. En este caso el Cri du Chat puede ser confirmado por medio de la realización de un cariotipo. Si es tratado correctamente no posee alteraciones graves, los niños deben ser enseñados de manera muy visual y didáctica y siempre se les debe estar prestando atención, deben realizar terapias físicas en caso de impedimento del movimiento y debe ofrecérsele apoyo y consejo constante tanto al paciente como a los familiares.

   La asociación de apoyo a familiares de pacientes con este síndrome se encuentra en este link (en inglés).

  Y así cerramos la entrada sobre este extraño síndrome, continuando el apasionante tema de las anomalías. ¡Comenta sobre el adorable Gid! Y como vídeo les dejo de parte de la Fundación 5P este cortometraje con música para concientizar sobre el Cri du Chat y extender el conocimiento y el estudio de este síndrome en España, esta es su página para los interesados en colaborar para tan noble causa.