Síndrome de Edwards: Definición, síntomas y diagnóstico.

Cariotipo con la trisomía subrayada

  En 1960, Edwards y Cols describieron la entidad clínica que lleva su nombre y reconocieron que este síndrome era la consecuencia de una trisomía del cromosoma 18. Esta aberración cromosómica es poco conocida, no solamente

 porque tiene una prevalencia menor a la trisomía 21 sino porque también se asocia con una alta letalidad uterina y neonatal precoz.La mortalidad es del 60 por ciento en la primera semana de vida y alcanza el 94- 95 por ciento entre el primer y el segundo mes de vida. Los casos con supervivencia más allá del primer – segundo año de vida suelen sobrevivir más tiempo (la tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2 por ciento a los 5 años de vida). Las causas
de defunción son la apnea central y las neumonías. Se discute si se debe realizar tratamiento quirúrgico a las cardiopatías graves ya que la supervivencia es similar al tratamiento conservador. Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. La trisomía 18 suele darse en forma aislada en niñas por otra parte normales. En estos casos el tipo de recurrencia estimado es del 0, 55 por ciento.
 

  En la mayoría de los casos del Síndrome de Edwards son susceptibles al diagnóstico
 prenatal ecográfico dada las malformaciones mayores que se presentan. La determinación de la trisomía en el líquido amniótico juega un papel importante ya que con la ultrasonografía las malformaciones se observan a partir del segundo trimestre de la gestación.

  Es un síndrome polimalformativo debido a la existencia de tres cromosomas 18. La incidencia se estima entre 1/3000 a 1/6000 recién nacidos vivos, aunque su incidencia real depende del porcentaje de diagnóstico prenatal mediante realización o no de amniocentesis. Es frecuente en madres de edad avanzada. El 95-96 por ciento de los casos corresponden a trisomía completa producto de no disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación .Las anomalías generales observadas en el 50 por ciento o más de los pacientes son: actividad disminuida, llanto débil, alteración de la cronología de las estaciones, un 1/3 son prematuros y un 1/3 son postmaduros, polihidramnios, placenta pequeña, arteria umbilical única, peso promedio al nacer 2. 340 kilogramos, deficiencia mental, hipertonía después del período neonatal, panículo adiposo y masa muscular escasa.
  

• Anomalías cráneo-faciales: occipucio prominente con diámetro bifrontal estrecho,defectos oculares (opacidad corneal, cataratas, microftalmia), fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas de implantación baja, micrognatia, boca pequeña, paladar ojival, labio/ paladar hendido.

•  Extremidades: mano trisómica (posición de las manos característica con tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uñas hipoplásicas, limitación a la extensión (<45º) de las caderas, talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión, hipoplasia/ aplasia radial, sindactilia 2/3 dedos del pie, pelvis pequeña, caderas luxadas.

 

• Tórax – Abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/o inguinal, espacio inter-mamilar aumentado, esternón corto con núcleos de osificación reducido.

 

• Uro- Genital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores, clítoris prominente,malformaciones uterinas, hipospadia, escroto bífido.

 

• Malformaciones reno – urológicas: riñón en herradura, ectopia renal, hidronefrosis,riñón poliquístico.

 

• Cardiovascular: cardiopatía congénita presente en 90 por ciento de los casos (CIV,PCA).

 

• Sistema Nervioso Central: hipoplasia/aplasia de cuerpo calloso, agenesia de septumpellucidum, hidrocefalia, espina bífida.

 

• Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente.

 Otra entrada muy completa con información de uno de mis trabajos de investigación previos sobre este misterioso síndrome, a veces desplazado por la trisomía 21 (Síndrome de Down) que se da con mayor frecuencia y que posee mayor índice de supervivencia, por ello la importancia de la prueba del líquido amniótico y del control frecuente del embarazo.