¿Te gustaría saber si tienes una enfermedad genética?

  La primera vez que Michael Downing escuchó sobre la miocardia hipertrófica fue cuando su padre murió súbitamente a los 44 años. "Pensamos en que sería genético y aquellos que se parecían más a mi madre se sintieron más aliviados que quienes tenían más coincidencias con mi padre".

  Pero no fue hasta que uno de sus hermanos murió en 2003, que el resto de la familia decidió hacerse una prueba genética. Michael era de los que se parecía a su madre, y salió positivo.

La miocardia hipertrófica es una enfermedad en la que una parte del corazón está más gruesa y puede causar la muerte súbita en cualquier grupo de edad.

  "Uno no lidia con una noticia así, sencillamente la recibe. Ésa es la cuestión de los diagnósticos genéticos, que tienen dos peculiaridades: la primera es que nada cambia, pues se trata de un trastorno que tienes desde que naces, y la segunda es que -en mi caso- no tenía ninguno de los síntomas clínicos de la enfermedad", le cuenta al programa Health Check de la BBC.

  Hoy en día, los avances de la ciencia han permitido identificar cada vez más genes mutantes que causan enfermedades. El profesor de genética clínica de la Universidad de Newcastle, John Burn, explica que existen unas 7.000 enfermedades genéticas, de las cuales han encontrado la mutación de aproximadamente un cuarto de ellas.

  El problema es que no para todas hay tratamiento. Y enterarse de que uno es portador de una mutación potencialmente mortal para la que no hay cura, puede tener un impacto tanto en la identidad de la persona, como en los planes de futuro.

  Tal es el caso de Kate, en cuya familia hay muchos casos de Alzheimer. Pero ella prefiere no hacerse la prueba de ADN."Tengo un 50% de posibilidad de tener (el gen). Descubrir que no lo llevo sería increíble, pero saber que lo tengo sería como una sentencia de muerte", le explica a la BBC.

Cuestión personal

  "Se trata de una decisión muy personal, algunas personas necesitan saberlo, mientras que otros sienten que no sabrían lidiar con la noticia" John Burn, Universidad de Newcastle

  El especialista Burn entiende la situación de Kate.

  "Se trata de una decisión muy personal, algunas personas necesitan saberlo, mientras que otros sienten que no sabrían lidiar con la noticia", señala.

  John dice ser de aquellos que le gusta enterarse de las cosas, ya sean buenas o malas. No obstante, enterarse de que era portador del gen que ocasiona la enfermedad del corazón le hizo pasar por un periplo que algunos considerarían innecesarios. Para evitar morir súbitamente, se sometió a varias operaciones, no siempre exitosas. Le terminaron colocando un desfibrilador portátil que actúa en el momento que se produce un paro cardíaco.

 

  "Descubrí que la práctica clínica es un gran riesgo, algo que no entendí bien cuando recibí el diagnóstico genético", cuenta."Al parecer, estos síntomas son muy difíciles de leer en una etapa temprana, y tarde me enteré que si me hubieran hecho pruebas clínicas, nunca me hubieran diagnosticado la enfermedad", agrega.

  Ahora, por haberse sometido a tantas operaciones, su corazón ha quedado débil y de todas formas debe llevar el desfibrilador.

"Quiero pensar que hace 10 años tomé la decisión correcta con la información que había en ese momento. Así que no me arrepiento de nada", aclara Michael.

  Quizás uno de los problemas que hay con el diagnóstico genético de las enfermedades es que la medicina no está preparada para tratarlas en etapas tan tempranas. La mayoría de los procedimientos que existen en la actualidad es cuando ya aparecen los síntomas.

Uno de los tratamientos preventivos es al que se someten muchas mujeres portadoras de alguna de las variantes del gen mutante BRCA, causante del cáncer de mama hereditario y de ovarios.

Prevención

  Hay algunas prevenciones éticas sobre el uso de examenes genéticos para predecir enfermedades.

   Amy Boesky, profesora de literatura de la Universidad de Boston, en EE.UU., publicó una recopilación de testimonios de personas que viven con algún gen mutante en el libro The Story Within.

  Ella también tuvo que tomar la difícil decisión de someterse a un tratamiento para evitar el destino de muchas mujeres en su familia, incluída su madre: cáncer de mama. Y se sometió a una mastectomía y una histerectomía. La decisión la tomó cuando la prueba de ADN no estaba del todo desarrollada. Ahora, con sus hijas de 20 años, quiere someterse a una.

Un resultado negativo, aunque sería un alivio, significaría que no tenía por qué someterse a dos intervenciones tan complicadas. Pero, como ella lo explica a la BBC, no se arrepiente de la decisión porque "llevar una mutación del gen tiene implicaciones que quizás todavía no sepamos".

  Tanto Michael como Amy podían tomar decisiones sobre el diagnóstico que recibieron. La razón por la que Kate prefiere no saber si es portadora del gen que causa el Alzheimer es que no hay cura.

  "(Si la hubiera) cambiaría mi vida. Actualmente no estoy casada, ni tengo hijos, pero esas decisiones están influenciadas por la posibilidad de que puedo tener la enfermedad".

  John Burn considera que si bien la práctica médica quizás no avanza al mismo ritmo que la investigación genética, hoy es una ventaja poder secuenciar con cierta rapidez el genoma y cada vez descubrir más genes que causan las enfermedades. 

  "El peligro es que las personas pueden terminar sometiéndose a todo tipo de exámenes", advierte. "Tenemos que tener cuidado con nuestra intención de vivir más, porque puede ocurrir que a la gente no le parezca eso, debido a la intervención genética".

  Burn habla de un futuro en que en el sistema sanitario esté incluido la secuencia del genoma. Un panorama quizás mucho más cercano para los países desarrollados y algo más parecido a la ciencia ficción -o de costos prohibitivos- en las regiones en desarrollo.

  Fuente: BBC Science.

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