¿Te gustaría saber si tienes una enfermedad genética?

  La primera vez que Michael Downing escuchó sobre la miocardia hipertrófica fue cuando su padre murió súbitamente a los 44 años. "Pensamos en que sería genético y aquellos que se parecían más a mi madre se sintieron más aliviados que quienes tenían más coincidencias con mi padre".

  Pero no fue hasta que uno de sus hermanos murió en 2003, que el resto de la familia decidió hacerse una prueba genética. Michael era de los que se parecía a su madre, y salió positivo.

La miocardia hipertrófica es una enfermedad en la que una parte del corazón está más gruesa y puede causar la muerte súbita en cualquier grupo de edad.

  "Uno no lidia con una noticia así, sencillamente la recibe. Ésa es la cuestión de los diagnósticos genéticos, que tienen dos peculiaridades: la primera es que nada cambia, pues se trata de un trastorno que tienes desde que naces, y la segunda es que -en mi caso- no tenía ninguno de los síntomas clínicos de la enfermedad", le cuenta al programa Health Check de la BBC.

  Hoy en día, los avances de la ciencia han permitido identificar cada vez más genes mutantes que causan enfermedades. El profesor de genética clínica de la Universidad de Newcastle, John Burn, explica que existen unas 7.000 enfermedades genéticas, de las cuales han encontrado la mutación de aproximadamente un cuarto de ellas.

  El problema es que no para todas hay tratamiento. Y enterarse de que uno es portador de una mutación potencialmente mortal para la que no hay cura, puede tener un impacto tanto en la identidad de la persona, como en los planes de futuro.

  Tal es el caso de Kate, en cuya familia hay muchos casos de Alzheimer. Pero ella prefiere no hacerse la prueba de ADN."Tengo un 50% de posibilidad de tener (el gen). Descubrir que no lo llevo sería increíble, pero saber que lo tengo sería como una sentencia de muerte", le explica a la BBC.

Cuestión personal

  "Se trata de una decisión muy personal, algunas personas necesitan saberlo, mientras que otros sienten que no sabrían lidiar con la noticia" John Burn, Universidad de Newcastle

  El especialista Burn entiende la situación de Kate.

  "Se trata de una decisión muy personal, algunas personas necesitan saberlo, mientras que otros sienten que no sabrían lidiar con la noticia", señala.

  John dice ser de aquellos que le gusta enterarse de las cosas, ya sean buenas o malas. No obstante, enterarse de que era portador del gen que ocasiona la enfermedad del corazón le hizo pasar por un periplo que algunos considerarían innecesarios. Para evitar morir súbitamente, se sometió a varias operaciones, no siempre exitosas. Le terminaron colocando un desfibrilador portátil que actúa en el momento que se produce un paro cardíaco.

 

  "Descubrí que la práctica clínica es un gran riesgo, algo que no entendí bien cuando recibí el diagnóstico genético", cuenta."Al parecer, estos síntomas son muy difíciles de leer en una etapa temprana, y tarde me enteré que si me hubieran hecho pruebas clínicas, nunca me hubieran diagnosticado la enfermedad", agrega.

  Ahora, por haberse sometido a tantas operaciones, su corazón ha quedado débil y de todas formas debe llevar el desfibrilador.

"Quiero pensar que hace 10 años tomé la decisión correcta con la información que había en ese momento. Así que no me arrepiento de nada", aclara Michael.

  Quizás uno de los problemas que hay con el diagnóstico genético de las enfermedades es que la medicina no está preparada para tratarlas en etapas tan tempranas. La mayoría de los procedimientos que existen en la actualidad es cuando ya aparecen los síntomas.

Uno de los tratamientos preventivos es al que se someten muchas mujeres portadoras de alguna de las variantes del gen mutante BRCA, causante del cáncer de mama hereditario y de ovarios.

Prevención

  Hay algunas prevenciones éticas sobre el uso de examenes genéticos para predecir enfermedades.

   Amy Boesky, profesora de literatura de la Universidad de Boston, en EE.UU., publicó una recopilación de testimonios de personas que viven con algún gen mutante en el libro The Story Within.

  Ella también tuvo que tomar la difícil decisión de someterse a un tratamiento para evitar el destino de muchas mujeres en su familia, incluída su madre: cáncer de mama. Y se sometió a una mastectomía y una histerectomía. La decisión la tomó cuando la prueba de ADN no estaba del todo desarrollada. Ahora, con sus hijas de 20 años, quiere someterse a una.

Un resultado negativo, aunque sería un alivio, significaría que no tenía por qué someterse a dos intervenciones tan complicadas. Pero, como ella lo explica a la BBC, no se arrepiente de la decisión porque "llevar una mutación del gen tiene implicaciones que quizás todavía no sepamos".

  Tanto Michael como Amy podían tomar decisiones sobre el diagnóstico que recibieron. La razón por la que Kate prefiere no saber si es portadora del gen que causa el Alzheimer es que no hay cura.

  "(Si la hubiera) cambiaría mi vida. Actualmente no estoy casada, ni tengo hijos, pero esas decisiones están influenciadas por la posibilidad de que puedo tener la enfermedad".

  John Burn considera que si bien la práctica médica quizás no avanza al mismo ritmo que la investigación genética, hoy es una ventaja poder secuenciar con cierta rapidez el genoma y cada vez descubrir más genes que causan las enfermedades. 

  "El peligro es que las personas pueden terminar sometiéndose a todo tipo de exámenes", advierte. "Tenemos que tener cuidado con nuestra intención de vivir más, porque puede ocurrir que a la gente no le parezca eso, debido a la intervención genética".

  Burn habla de un futuro en que en el sistema sanitario esté incluido la secuencia del genoma. Un panorama quizás mucho más cercano para los países desarrollados y algo más parecido a la ciencia ficción -o de costos prohibitivos- en las regiones en desarrollo.

  Fuente: BBC Science.

  Un artículo súper interesante y a su vez polémico. ¡Comenta tu opinión!

La genética, ¿ahora más económica? (Gráfico)

Gráfico que demuestra en cuánto ha decaído el precio de secuenciar el genoma.

   Como explicábamos en entradas anteriores, la genética es una profesión bastante nueva y en rápido ascenso. Por la vertiginosa evolución que ha sufrido en los últimos años tanto la tecnología implementada como las técnicas utilizadas, lo que antes se realizaba en semanas e incluso meses se puede realizar en cuestión de horas, por ello el precio ha bajado y la demanda ha aumentado: ahora es algo común secuenciar el genoma propio para detectar enfermedades o defectos rápidamente. 

  De allí el amplio crecimiento del mercado y su mayor accesibilidad lo cual mejora tanto los bolsillos de los genetistas como los diagnósticos de los pacientes que no tienen tanto dinero para realizar un diagnóstico millonario. También vale destacar que la genética es un mercado pujante, considerado por algunos inversionistas una de las inversiones más seguras y crecientes, junto con el de la biotecnología.

  Interesante ¿no? ¿Qué piensas del mercado de la genética? ¿Es posible que sea accesible para todos? ¡Comenta tu opinión! El vídeo de esta entrada está en inglés más es muy interesante, tratando sobre el lado mercantil la genética.

Mutaciones Génicas y Cromosómicas (Vídeos educacionales)

Y como lo prometido es deuda: les hemos traído algunos documentales del canal Educatina sobre lo que puede causar el tema de la semana y esto son mutaciones tanto cromosómicas como génicas como explicábamos en una entrada previa.  ¡Sigan en sintonía con el tema semanal e inicia el debate en los comentarios! También recuerda dejarnos la dirección de tu blog de Ciencias o Tecnología para anunciarlo como Blog Amigo.

Mosaico genético

 Al apenas leer la palabra mosaico la asociamos involuntariamente, en este caso, hablaremos de una alteración genética bastante peculiar (no debe ser confundida con el quimerismo genético).

Gata carey con mosaicismo, nótese diferencia con Venus, la quimera

  ¿En qué consiste?

 El individuo con mosaicismo genético posee poblaciones de células con dos genotipos o líneas celulares y puede afectar a todo tipo de células, tanto somáticas como sexuales. De allí sus dos tipos: mosaicismo de línea germinal (afecta a las células reproductivas) y mosaicismo somático (afecta a las células somáticas y puede o no afectar a las reproductivas).

Tipos de mosaicismo

 ¿Por qué se origina?

 Se origina a partir de un mismo cigoto, a diferencia de las quimeras. Esto puede ser causado por un error en la división celular del feto en fases tempranas.

 ¿Qué causas trae?

 Son variadas, dependiendo del individuo y de cómo se comporten las células. Se asocia al mosaicismo con los síndromes de Klinefelter, Down, Turner y de triple X ya que los poseedores de esta anomalía y dichos síndromes puede poseer tanto células normales como otra línea genética con dicho síndromes, por ellos los síntomas asociados son atenuados por la otra línea celular saludable. Dependiendo de la magnitud de las células normales frente a las anormales será la susceptibilidad a enfermedades (mientras más células saludables, menor riesgo de contraer enfermedades).

 También dependerá mucho de dónde se encuentren las células anormales, si no se encuentran en tejidos y órganos importantes.

 ¿Cómo se diagnostica el mosaicismo?

 El diagnóstico del mosaicismo es bastante complejo ya que como se leyó más arriba,los síntomas son bastantes variados. Comúnmente se realizan cariotipos a varias células de bebés que nazcan con malformaciones visibles lo cual permite determinar el porcentaje de células sanas y de células enfermas en el organismo. También si el paciente posee líneas cutáneas como las de Blaschko, patrones de ajedrez y similares a hojas se le debe realizar el cariotipo, ya que estos pueden representar células de la piel diferentes debido a mosaicismo. Todo esto puede ser realizado por un genetista.

Patrones de piel en algunos casos de mosaicismo

 ¿Cómo se previene el mosaicismo? ¿Se puede tratar?

No se puede prevenir, ya que es una alteración genética, aunque se ha asociado la edad de la madre con casos de anomalías genéticas (bebés provenientes de madres mayores de 40 años sufren de un riesgo levemente mayor).  Con respecto al tratamiento variará dependiendo al número de células afectadas.

 Y así cerramos otra interesante entrada para el tema de la semana de anomalías genéticas, ¡sigan sintonizados! 

Definición de términos de la Genética más juego didáctico

 La genética es una rama llena de términos específicos, por ello en esta entrada los definiremos de manera más dinámica por medio de un juego clásico: la sopa de letras. Primero, intenta buscar cuántos términos relacionados con genética encuentras en esta sopa de letras (son diez, en total) y, como pista, los hemos utilizado casi todos en entradas anteriores.

  ¿Has logrado encontrar las diez? ¡Felicidades! Y si no, aquí podrás encontrar todas listadas con su respectiva información al respecto.

• Genética: Es una especialidad de la biología que estudia todo lo relativo al código genético de los seres vivos y su origen, además de todo lo que ha llevado a que este sea de tal manera. Está relacionado tanto con la medicina como con la farmacéutica y la zoología. Más información relacionada se encuentra en nuestra entrada anterior.
• ADN: Es una molécula de alta complejidad que contiene toda la información genética del individuo y tiene como función resguardar esta y transmitirla a la descendencia del ADN. Para más información sobre sus funciones se encuentra esta entrada y para mayor información sobre su estructura tenemos esta entrada sobre los trabajos de James Watson y Francis Crick sobre el ADN.
• ARN: Es una molécula algo similar al ADN pero de menor complejidad encontrada en el citoplasma y en el núcleo de la célula formada por una sola cadena de nucleótidos y, a diferencia del ADN, contiene el azúcar ribosa. El ARN en sí no contiene información genética (su función está relacionada con la síntesis de proteínas) más el uso de uno de sus tipos (ARN mensajero) está muy arraigado en las técnicas de la genética moderna como vemos en esta entrada.
• Genetista: La carrera de genetista viene estrechamente relacionada con la medicina. Esta especialidad enfocada en la genética individual, indaga sobre el código genético del individuo, sus mutaciones, su flujo genético y muchos otros aspectos relacionados con el genoma. Es una carrera en auge, ya que existen muchos nuevos estudios que requieren de genetistas como el ya finalizado Proyecto Genoma Humano y la genética de conservación que busca proteger la diversidad genética de los seres vivos del planeta. Más información sobre la carrera en esta entrada.
• Cromosomas: Son los bloques básicos de la vida, por ponerlo de una manera. Contienen al ADN y está formado por dos cromátidas, que son dos cadenas iguales de ADN unidas por el centrómetro. El número de cromosomas variará dependiendo de la especie, evidenciado que todas las especies tienen un código genético diferente, el ser humano posee 23 de estos pares en cada célula somática, más en las células reproductivas este número se reducirá por la mitad (23 cromosomas solos por cada célula) para dar paso a la herencia, es decir, la mezcla de los genes de los progenitores.
• Genes: Es la unidad hereditaria esencial de los seres vivos. Son pequeños pedazos de ADN que, según su composición, cumplen una función específica, como por ejemplo el gen del color de cabello o el gen del desarrollo de los dientes. Los genes contienen toda la información del individuo, de dónde proviene, cómo funciona y cómo se desarrollará en un futuro. Todos los seres vivos contienen genes diferentes, incluyendo a los humanos y estos dependerán de la herencia, de los factores externos y las mutaciones.
• Clonación: Se refiere a la creación de un clon. Un clon es un organismo, que partiendo de un organismo ya existente, tiene su misma información genética y tendrá las mismas características que este organismo anterior. La clonación artificial es un tema bastante polémico y a su vez complejo y es uno de los principales temas en el mundo científico actual. Más sobre la clonación aquí.
• Aminoácido: Son las unidades básicas de las proteínas que forman su estructura básica. Están conformados por tres bases nitrogenadas cada uno mediante la síntesis de proteínas (proceso donde el ADN es copiado y traducido por el ARN para la creación de los aminoácidos).  Existen más de veinte tipos de aminoácidos diferentes.
• Genotipo: Es el nombre dado al código genético de cada individuo recopilado en su ADN. El genotipo determinará las características físicas, biológicas y químicas del individuo (llamadas fenotipo) de acuerdo a su configuración específica. Todos los seres vivos poseen genotipos completamente diferentes, por ende no son iguales, y allí radica su importancia, en darle diversidad a la vida y en guardar este código para su transmisión a futuras generaciones.
• Herencia: Es la transmisión de características de los progenitores a los hijos mediante los genes. Existen varios tipos de herencia, la más relevantes siendo la mendeliana y la ligada al sexo, que estudian el porqué de las características de cada individuo y la transmisión individual de cada una de estas.

 Y como tarea, ver este vídeo. ¿Te ha gustado el juego? ¿Las has encontrado antes de ver las respuestas? ¡Comenta!