Mosaico genético

 Al apenas leer la palabra mosaico la asociamos involuntariamente, en este caso, hablaremos de una alteración genética bastante peculiar (no debe ser confundida con el quimerismo genético).

Gata carey con mosaicismo, nótese diferencia con Venus, la quimera

  ¿En qué consiste?

 El individuo con mosaicismo genético posee poblaciones de células con dos genotipos o líneas celulares y puede afectar a todo tipo de células, tanto somáticas como sexuales. De allí sus dos tipos: mosaicismo de línea germinal (afecta a las células reproductivas) y mosaicismo somático (afecta a las células somáticas y puede o no afectar a las reproductivas).

Tipos de mosaicismo

 ¿Por qué se origina?

 Se origina a partir de un mismo cigoto, a diferencia de las quimeras. Esto puede ser causado por un error en la división celular del feto en fases tempranas.

 ¿Qué causas trae?

 Son variadas, dependiendo del individuo y de cómo se comporten las células. Se asocia al mosaicismo con los síndromes de Klinefelter, Down, Turner y de triple X ya que los poseedores de esta anomalía y dichos síndromes puede poseer tanto células normales como otra línea genética con dicho síndromes, por ellos los síntomas asociados son atenuados por la otra línea celular saludable. Dependiendo de la magnitud de las células normales frente a las anormales será la susceptibilidad a enfermedades (mientras más células saludables, menor riesgo de contraer enfermedades).

 También dependerá mucho de dónde se encuentren las células anormales, si no se encuentran en tejidos y órganos importantes.

 ¿Cómo se diagnostica el mosaicismo?

 El diagnóstico del mosaicismo es bastante complejo ya que como se leyó más arriba,los síntomas son bastantes variados. Comúnmente se realizan cariotipos a varias células de bebés que nazcan con malformaciones visibles lo cual permite determinar el porcentaje de células sanas y de células enfermas en el organismo. También si el paciente posee líneas cutáneas como las de Blaschko, patrones de ajedrez y similares a hojas se le debe realizar el cariotipo, ya que estos pueden representar células de la piel diferentes debido a mosaicismo. Todo esto puede ser realizado por un genetista.

Patrones de piel en algunos casos de mosaicismo

 ¿Cómo se previene el mosaicismo? ¿Se puede tratar?

No se puede prevenir, ya que es una alteración genética, aunque se ha asociado la edad de la madre con casos de anomalías genéticas (bebés provenientes de madres mayores de 40 años sufren de un riesgo levemente mayor).  Con respecto al tratamiento variará dependiendo al número de células afectadas.

 Y así cerramos otra interesante entrada para el tema de la semana de anomalías genéticas, ¡sigan sintonizados!