Síndrome de Rett

 El síndrome de Rett fue descrito por primera en 1966 por el pediatra austríaco Andreas Rett y es causado por un desorden en el desarrollo de la materia gris. Vale destacar que afecta casi exclusivamente a las niñas y es muy raro que se encuentre en varones y es causado por una mutación en el gen MECP2, presente en el cromosoma X y todavía se desconoce la razón de esta mutación. Comúnmente se confunde con problemas neurológicos similares como el síndrome de Angelman, la parálisis cerebral y el autismo. Podemos listar algunos de los síntomas o indicios:

Niña con el Síndrome

• Incontinencia.
• Gritos constantes y llanto inconsolable.
• Falta de interacción social, poca confianza, no realizan contacto visual.
• Problemas de habla y de sensibilidad.
• Baja estatura.
• Microcefalia.
• Problemas para respirar y tragar.
• Movimientos espasmódicos.
• Bajo tono muscular y movimientos musculares involuntarios.
• Propensos a convulsiones.
• Movimientos de las manos repetitivos y constantes.
• Escoliosis y problemas motores.
• Problemas gastrointestinales. 

Algunos de los síntomas; crecimiento normal hasta los 18 meses, luego deja de jugar y usa las manos involuntariamente.

 El cuadro clínico indica que los bebés con este síndrome nacen con normalidad y los síntomas empiezan a manifestarse entre los 6 u 18 meses de nacimiento, donde las variantes de desarrollo, aunque sutiles, indican de su existencia, y más adelante se muestran por completo.

 Actualmente no existe cura para esta condición más se están realizando avances en su terapia génica más por el momento se recomienda:

• El control constante de la escoliosis. 

• El manejo de los problemas gastrointestinales como el reflujo para controlar el peso. 

• Ayudar al paciente a mejorar sus capacidades de comunicación por medio de terapias del habla, además se aconseja aplicar terapia a los padres. 

• El consumo de antipsicóticos también es aconsejado en caso de comportamientos autodestructivos. También se recomienda los tratamientos para el sueño. 

 Y con esto completamos la entrada sobre el síndrome de Rett. ¡Comenta tu opinión!