Síndrome de Patau - Trisomía del Par 13

¿Qué es? .-.

Es considerado el síndrome más extraño después del síndrome de Down  y Edwards. Es causado por la existencia de una copia extra del cromosoma 13 la cual causa graves deficiencias neurológicas y cardíacas los cuales dificultan a los niños para sobrevivir. La incidencia exacta de este síndrome no se conoce aún, tiende a afectar mas a mujeres que hombres ya que los fetos varones no sobreviven hasta el nacimiento.

Este síndrome esta relacionado a la edad de la madre al igual que es síndrome de Down, por la tanto las madres mayores poseen más riesgos que las madres jóvenes.

Síntomas

Como los demás síndromes, el síndrome de Patau posee ciertos sintomas los cuales resultan graves para la supervivencia de los recién nacidos afectados, entre ellos se encuentran: 

• Polidactilia, ocurre cuando se observan en el recién nacido dedos adicionales en las manos o pies.

• Poseen pies deformados, el cual es conocido como pie de mecedora. 

• Problemas neurológicos como la microcefalia, los cuales poseen la cabeza más pequeña de lo normal.

• La insuficiencia cerebral para dividirlo en dos mitades durante el período de gestación, este fenómeno es llamado holprosencefalia.
• La deficiencia de su capacidad mental.
• La microftalmia u ojos pequeños.

• La nariz, la presencia o ausencia de labios leporinos y/o paladar hendido.

• Defectos del funcionamientos del corazón, la cual se encuentra presente en el 80% de los casos. 

 Diagnóstico 

Este síndrome es evidente al momento de nacer, puede ser confundido con el síndrome de Edwards por lo que se requiere de una prueba genética con el fín de confirmar la presencia del síndrome de Patau. Para la busqueda de defectos internos se realizan diversos exámenes como la resonancia magnética, la cual es necesaria para buscar el cerebro, el corazón, riñon, entre otros.

Además, se realiza un ecocardiograma debido a la frecuente presencia de defectos cardíacos que trae consigo el síndrome de Patau.

Tratamiento

En lo que se refiere a los tratamientos para este síndrome están  principalmente las cirugías las cuales pueden corregir los defectos en los labios, el paladar hendido y el corazón. Además se realizan terapias físicas, ocupacional y del habla a aquellas personas que han logrado afrontar este síndrome con el fín de ayudarlos a alcanzar su máximo desempeño. A pesar de la existencia de estos tratamientos se presentan casos en los cuales los recién nacidos tienen dificultades mas complejas y mueren a los pocos días de haber nacido.