Síndrome de Prader-Willi (PWS)

 Es un síndrome descrito por primera en 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi que aparece en 1 de cada 10.000 niños y en una de cada 30.000 niñas causado por falta de expresión de algunos genes en el cromosoma 15 (puntualmente en la 15q11-q13) y ocurre de manera esporádica, en su gran mayoría la delección ocurre de origen paterno y en menor margen materno. Esto altera la función del hipotálamo y provoca que el individuo sienta sensación de saciedad al comer causando un descontrol en su manera de comer. Con respecto a los síntomas varían de acuerdo a cada caso, más los puntuales son:

Lactante

• Hipotomía.
• Problemas al lactar, bajo peso.

Niñez

• Ojos en forma de almendra. 
• Desarrollo motor retardado.
• Cráneo bifrontal estrecho.
• Aumento rápido de peso.
• Baja estatura.
• Tópicos del lenguaje y aprendizaje lento.
• Manos y pies desproporcionados en relación al cuerpo.
• Ansiedad por comida constante (hiperfagia).

Adolescencia y adultez

• Hipogonadismo.
• Arranque de cólera constante.
• Desarrollo de trastorno obsesivo compulsivo.
• Dificultades respiratorias.
• Obesidad.
• Diabetes, en ocasiones.
• Problemas óseos.

Algunos de los síntomas de este síndrome

  Se diagnostica por medio de un examen genético y las sospechas comúnmente inician en la infancia por la obesidad mórbida y por la tolerancia anormal a la glucosa. El paciente necesita ser diagnosticado a temprana edad, para ser educado de acuerdo a sus necesidades, necesita ayuda psicológica ya que tienden a sufrir de baja autoestima y trastornos de conducta y la terapia de lenguaje que es bastante importante. También necesita que se vigile su alimentación de manera muy estricta porque la mayoría de los riesgos de esta enfermedad recaen en enfermedades relacionadas con dicha condición (diabetes, problemas cardíacos), además se recomienda el ejercicio constante para mantener el tono muscular.

 Como tratamiento adicional para el hipogonadismo se recomienda la terapia hormonal para que se logre desarrollar los caracteres sexuales secundarios.

 Otra entrada sobre una interesante delección, más adelante les traeremos más sobre otras anomalías. Como siempre los vídeos ampliándonos el tema ¡Sigan en sintonía y comenten!