Mutaciones: Origen, significado y mucho más.

  Podríamos definir mutación como cualquier cambio en el material genético hereditario, bueno o malo, sucede de manera fortuita en todo tipo de seres vivos los más complejos hasta los más sencillos. Las mutaciones suceden meramente al azar (aunque en ocasiones existe influencia de factores externos como veremos más adelante) y son la base de la evolución, más, para entender correctamente estos puntos primero definiremos cómo se llega a una mutación.

 Las mutaciones se clasifican según dónde se originan, el primer tipo siendo las mutaciones somáticas. Estas ocurren a nivel de las células somáticas del individuo, más son de menor relevancia evolutiva ya que no influyen en la herencia. De esta podemos desglosar dos tipos:

• Mutaciones génicas: Ocurren por errores en las bases nitrogenadas, tanto por cambio o por sustitución (transiciones, cuando una purina es sustituida por una de su mismo tipo y de igual manera con las pirinidinas y transversiones, cuando este cambio ocurren de manera inversa, sustituyendo pirinidinas por purinas y viceversa) como pérdidas, adiciones, delecciones y réplicas de nucleótidos. Las mutaciones génicas afectan a un solo gen, como por ejemplo el daltonismo.
• Mutaciones cromosómicas: Ocurren comúnmente durante el proceso de división celular, cambiando el número o el orden de los cromosomas. Pueden afectar tanto a un solo cromosoma como a un juego de estos. Ejemplos de este tipo de mutaciones en humanos son la trisomía 21 (Síndrome de Down) y el Síndrome de Turner.

Cariotipo de trisomía 18 o Síndrome de Edwards

  Estas mutaciones pueden ocurrir tanto de manera fortuita (llamadas mutaciones espontáneas) o de manera inducida, tanto accidental como voluntariamente. Estas pueden suceder debido a al consumo o exposición a agentes mutágenos (tanto físicos como químicos), la exposición a ciertos tipos de rayos (como rayos X), la manipulación genética (como la presente en los organismos transgénicos) y el uso de ciertos tratamientos médicos. También las mutaciones pueden ser clasificadas según sus consecuencias para el individuo como lo son:

• Mutaciones morfológicas:Afectan al físico del individuo, comúnmente son asociadas con malformaciones. Puede ser tanto un cambio leve como en su color (albinismo y melanismo), como un cambio en sus partes funcionales (neurofibromatosis).
• Mutaciones letales: Este tipo de mutaciones afecta a genes que son indispensables para la supervivencia del individuo, causándole la muerte.
• Mutaciones deletéreas: Reducen en parte la esperanza de vida del individuo y su capacidades reproductivas
• Mutaciones condicionales: Son las que ocurren para adaptarse a cierta característica del medio ambiente del individuo.
• Mutaciones bioquímicas: Causan la pérdida, la ganancia o el cambio de alguna función bioquímica en el individuo. Pueden ser de pérdida (donde el individuo pierde una capacidad, ejemplo de segregar una enzima) o de ganancia (donde el individuo gana una capacidad bioquímica).

  Ahora que entendemos como funcionan las mutaciones, podemos emitir juicio de sus beneficios y de sus contras.

• Beneficios de las mutaciones

  Las mutaciones, como se mencionaba anteriormente, son la base de la evolución. Las mutaciones pueden adaptar al individuo a un nuevo tipo de ambiente, hacerlo más fuerte, más rápido, más inteligente y trae variabilidad genética (como vemos en nosotros humanos) y ayudar en su supervivencia. Claro está, las mutaciones en su mayoría son una lotería, pueden ser beneficiosas o pueden ser malignas, llevando al individuo a la muerte. Las mutaciones inducidas, para los humanos, han traído incontables beneficios, sobre todo en el área de la agricultura, logrando obtener vegetales más fuertes, resistentes a las plagas y de mayor valor nutritivo.

• Contras de las mutaciones

  Pueden traer graves malformaciones y daños al individuo, además, como en el caso de algunas especies que mutaron extremamente para intentar adaptarse pueden traer la extinción total de esta. Con respecto a la mutación artificial existe el lado de la ética, que dicta que no se deben romper los dogmas existentes, que el humano no puede aspirar a ser Dios y jugar con los seres vivos como le plazca. Aún así, procesos como la terapia génica han traído esperanza para curar enfermedades antes completamente incurables y letales, así que se debe considerar muy bien el tema.

 ¿Qué piensas de la mutación? ¿Es la mutación la base de la evolución? ¿Es correcto el mutar organismos de manera artificial? ¡Plantea tus argumentos en los comentarios!

 Y como tarea, de este excelente canal de Youtube Educatina, dos vídeos interesantes sobre el tema. ¡Y ver la trilogía de los X-Men!

Mutaciones del ADN 

 Mutaciones Génicas

Definición de términos de la Genética más juego didáctico

 La genética es una rama llena de términos específicos, por ello en esta entrada los definiremos de manera más dinámica por medio de un juego clásico: la sopa de letras. Primero, intenta buscar cuántos términos relacionados con genética encuentras en esta sopa de letras (son diez, en total) y, como pista, los hemos utilizado casi todos en entradas anteriores.

  ¿Has logrado encontrar las diez? ¡Felicidades! Y si no, aquí podrás encontrar todas listadas con su respectiva información al respecto.

• Genética: Es una especialidad de la biología que estudia todo lo relativo al código genético de los seres vivos y su origen, además de todo lo que ha llevado a que este sea de tal manera. Está relacionado tanto con la medicina como con la farmacéutica y la zoología. Más información relacionada se encuentra en nuestra entrada anterior.
• ADN: Es una molécula de alta complejidad que contiene toda la información genética del individuo y tiene como función resguardar esta y transmitirla a la descendencia del ADN. Para más información sobre sus funciones se encuentra esta entrada y para mayor información sobre su estructura tenemos esta entrada sobre los trabajos de James Watson y Francis Crick sobre el ADN.
• ARN: Es una molécula algo similar al ADN pero de menor complejidad encontrada en el citoplasma y en el núcleo de la célula formada por una sola cadena de nucleótidos y, a diferencia del ADN, contiene el azúcar ribosa. El ARN en sí no contiene información genética (su función está relacionada con la síntesis de proteínas) más el uso de uno de sus tipos (ARN mensajero) está muy arraigado en las técnicas de la genética moderna como vemos en esta entrada.
• Genetista: La carrera de genetista viene estrechamente relacionada con la medicina. Esta especialidad enfocada en la genética individual, indaga sobre el código genético del individuo, sus mutaciones, su flujo genético y muchos otros aspectos relacionados con el genoma. Es una carrera en auge, ya que existen muchos nuevos estudios que requieren de genetistas como el ya finalizado Proyecto Genoma Humano y la genética de conservación que busca proteger la diversidad genética de los seres vivos del planeta. Más información sobre la carrera en esta entrada.
• Cromosomas: Son los bloques básicos de la vida, por ponerlo de una manera. Contienen al ADN y está formado por dos cromátidas, que son dos cadenas iguales de ADN unidas por el centrómetro. El número de cromosomas variará dependiendo de la especie, evidenciado que todas las especies tienen un código genético diferente, el ser humano posee 23 de estos pares en cada célula somática, más en las células reproductivas este número se reducirá por la mitad (23 cromosomas solos por cada célula) para dar paso a la herencia, es decir, la mezcla de los genes de los progenitores.
• Genes: Es la unidad hereditaria esencial de los seres vivos. Son pequeños pedazos de ADN que, según su composición, cumplen una función específica, como por ejemplo el gen del color de cabello o el gen del desarrollo de los dientes. Los genes contienen toda la información del individuo, de dónde proviene, cómo funciona y cómo se desarrollará en un futuro. Todos los seres vivos contienen genes diferentes, incluyendo a los humanos y estos dependerán de la herencia, de los factores externos y las mutaciones.
• Clonación: Se refiere a la creación de un clon. Un clon es un organismo, que partiendo de un organismo ya existente, tiene su misma información genética y tendrá las mismas características que este organismo anterior. La clonación artificial es un tema bastante polémico y a su vez complejo y es uno de los principales temas en el mundo científico actual. Más sobre la clonación aquí.
• Aminoácido: Son las unidades básicas de las proteínas que forman su estructura básica. Están conformados por tres bases nitrogenadas cada uno mediante la síntesis de proteínas (proceso donde el ADN es copiado y traducido por el ARN para la creación de los aminoácidos).  Existen más de veinte tipos de aminoácidos diferentes.
• Genotipo: Es el nombre dado al código genético de cada individuo recopilado en su ADN. El genotipo determinará las características físicas, biológicas y químicas del individuo (llamadas fenotipo) de acuerdo a su configuración específica. Todos los seres vivos poseen genotipos completamente diferentes, por ende no son iguales, y allí radica su importancia, en darle diversidad a la vida y en guardar este código para su transmisión a futuras generaciones.
• Herencia: Es la transmisión de características de los progenitores a los hijos mediante los genes. Existen varios tipos de herencia, la más relevantes siendo la mendeliana y la ligada al sexo, que estudian el porqué de las características de cada individuo y la transmisión individual de cada una de estas.

 Y como tarea, ver este vídeo. ¿Te ha gustado el juego? ¿Las has encontrado antes de ver las respuestas? ¡Comenta!

Genética Molecular (Ganadora de la encuesta mensual)

La genética molecular es la rama de la genética que se encarga de estudiar los genes a nivel de moléculas. Su mayor objeto de estudio es la molécula de ácido desoxirribonucléico o ADN ya que esta es la posee la carga genética, para ello se emplean técnicas de la genética y de la biología molecular para analizar esta pequeña más compleja molécula. Más, la genética molecular emplea también sus propias técnicas las cuales son tres: separación, amplificación y detección las cuales se explicarán a continuación.

• Amplificación: En la amplificación existe un método principal y de mayor extensión llamada reacción en cadena de la polimerasa el cual, mediante el uso de la misma molécula de ADN, logra amplificarla, sin la necesidad de utilizar otros organismos o células. Más también existe otros métodos como la clonación del ADN en un huésped bacterial (el cual mediante la inserción de copias del ADN en el huésped que crea en respuesta un virus que cause que el ADN se recombine y luego este se inserta en otro vector el cual lo copia y clona).

•  Separación: Mediante la extracción del ADN y del ARNm (Ácido ribonucléico mensajero) y su aislamiento se puede lograr un estudio correcto de la molécula. A su vez, existen varias manera de las cuales se puede realizar este proceso como lo son:
1. Cultivo de células: Es, básicamente, la "cultivación" de células en ambientes externos artificiales. El resultado dependerá del tipo de célula a cultivar y su adaptación al ambiente foráneo. Luego de ser cultivadas las muestras son congeladas para ser preservadas correctamente.
2. Aislamiento del ADN:Este proceso separa al ADN en su totalidad de las otras partes de la célula (ARN, proteínas y lípidos) y luego es cuidadosamente guardada, y su pureza permite analizar correctamente los cientos de genes que posee.
3. Aislamento del ARNm: Es un método complejo, el cual consiste en aislar el ARNm, romper su composición para dejar a vista la adenina presente y luego es emparejado con una molécula sintética con tinina y, ya que en el ADN  las bases nitrogenadas tinina y adenina van juntas y luego la molécula es aislada de vuelta para unirla con polimerasa del ADN y forma finalmente una molécula de ADN estable.

• Detección: Usa los mismos procesos que la separación.

Otras técnicas usadas son el rastreo genético, que por medio de un agente mutagénico busca encontrar el gen mutante que produce cierto genotipo, y el método de reverse genetics que determina de una forma más directa el gen causante de la mutación.

Ya explicadas algunas de sus técnicas principales podemos pasar al siguiente punto que son los usos de la genética molecular los cuales podemos listar:

•  Permite el entendimiento de la molécula del ADN a un nivel microscópico y de todos sus componentes, además de su estudio.
• Desarrolla la investigación sobre mutaciones del genotipo, la cual puede ser usada para la cura o tratamiento de enfermedades.
• Facilita el diagnóstico de mutaciones, su comprensión y tratamiento.
• Permite la decodificación sencilla del código genético, lo cual puede ser de mucha ayuda en las ramas de medicina, farmacéutica, genética, biología y veterinaria. Para ejemplificar, el Proyecto Genoma Humano es un estudio de la genética molecular y utiliza sus técnicas.
• También puede ser utilizado para analizar el código genético de especies nuevas, así como de especies ya existentes para su catalogación.

¿Te pareció interesante el tema? La genética molecular fue el tema elegido por encuesta en el mes de enero, no te olvides de votar por un nuevo tema en la encuesta de febrero, así como sugerir temas para tratar.