Mutaciones: Origen, significado y mucho más.

  Podríamos definir mutación como cualquier cambio en el material genético hereditario, bueno o malo, sucede de manera fortuita en todo tipo de seres vivos los más complejos hasta los más sencillos. Las mutaciones suceden meramente al azar (aunque en ocasiones existe influencia de factores externos como veremos más adelante) y son la base de la evolución, más, para entender correctamente estos puntos primero definiremos cómo se llega a una mutación.

 Las mutaciones se clasifican según dónde se originan, el primer tipo siendo las mutaciones somáticas. Estas ocurren a nivel de las células somáticas del individuo, más son de menor relevancia evolutiva ya que no influyen en la herencia. De esta podemos desglosar dos tipos:

• Mutaciones génicas: Ocurren por errores en las bases nitrogenadas, tanto por cambio o por sustitución (transiciones, cuando una purina es sustituida por una de su mismo tipo y de igual manera con las pirinidinas y transversiones, cuando este cambio ocurren de manera inversa, sustituyendo pirinidinas por purinas y viceversa) como pérdidas, adiciones, delecciones y réplicas de nucleótidos. Las mutaciones génicas afectan a un solo gen, como por ejemplo el daltonismo.
• Mutaciones cromosómicas: Ocurren comúnmente durante el proceso de división celular, cambiando el número o el orden de los cromosomas. Pueden afectar tanto a un solo cromosoma como a un juego de estos. Ejemplos de este tipo de mutaciones en humanos son la trisomía 21 (Síndrome de Down) y el Síndrome de Turner.

Cariotipo de trisomía 18 o Síndrome de Edwards

  Estas mutaciones pueden ocurrir tanto de manera fortuita (llamadas mutaciones espontáneas) o de manera inducida, tanto accidental como voluntariamente. Estas pueden suceder debido a al consumo o exposición a agentes mutágenos (tanto físicos como químicos), la exposición a ciertos tipos de rayos (como rayos X), la manipulación genética (como la presente en los organismos transgénicos) y el uso de ciertos tratamientos médicos. También las mutaciones pueden ser clasificadas según sus consecuencias para el individuo como lo son:

• Mutaciones morfológicas:Afectan al físico del individuo, comúnmente son asociadas con malformaciones. Puede ser tanto un cambio leve como en su color (albinismo y melanismo), como un cambio en sus partes funcionales (neurofibromatosis).
• Mutaciones letales: Este tipo de mutaciones afecta a genes que son indispensables para la supervivencia del individuo, causándole la muerte.
• Mutaciones deletéreas: Reducen en parte la esperanza de vida del individuo y su capacidades reproductivas
• Mutaciones condicionales: Son las que ocurren para adaptarse a cierta característica del medio ambiente del individuo.
• Mutaciones bioquímicas: Causan la pérdida, la ganancia o el cambio de alguna función bioquímica en el individuo. Pueden ser de pérdida (donde el individuo pierde una capacidad, ejemplo de segregar una enzima) o de ganancia (donde el individuo gana una capacidad bioquímica).

  Ahora que entendemos como funcionan las mutaciones, podemos emitir juicio de sus beneficios y de sus contras.

• Beneficios de las mutaciones

  Las mutaciones, como se mencionaba anteriormente, son la base de la evolución. Las mutaciones pueden adaptar al individuo a un nuevo tipo de ambiente, hacerlo más fuerte, más rápido, más inteligente y trae variabilidad genética (como vemos en nosotros humanos) y ayudar en su supervivencia. Claro está, las mutaciones en su mayoría son una lotería, pueden ser beneficiosas o pueden ser malignas, llevando al individuo a la muerte. Las mutaciones inducidas, para los humanos, han traído incontables beneficios, sobre todo en el área de la agricultura, logrando obtener vegetales más fuertes, resistentes a las plagas y de mayor valor nutritivo.

• Contras de las mutaciones

  Pueden traer graves malformaciones y daños al individuo, además, como en el caso de algunas especies que mutaron extremamente para intentar adaptarse pueden traer la extinción total de esta. Con respecto a la mutación artificial existe el lado de la ética, que dicta que no se deben romper los dogmas existentes, que el humano no puede aspirar a ser Dios y jugar con los seres vivos como le plazca. Aún así, procesos como la terapia génica han traído esperanza para curar enfermedades antes completamente incurables y letales, así que se debe considerar muy bien el tema.

 ¿Qué piensas de la mutación? ¿Es la mutación la base de la evolución? ¿Es correcto el mutar organismos de manera artificial? ¡Plantea tus argumentos en los comentarios!

 Y como tarea, de este excelente canal de Youtube Educatina, dos vídeos interesantes sobre el tema. ¡Y ver la trilogía de los X-Men!

Mutaciones del ADN 

 Mutaciones Génicas

Biografía de Edward Lawrie Tatum (Ganador de la encuesta mensual)

  Nació en Boulder, Colorado el 14 de diciembre de 1909. Sus padres fueron Arthur Lawrie Tatum (que trabajaba como profesor de farmacología en la universidad de Wisconsin) y Mabel Webb Tatum. Estudió en la universidad de Wisconsin las carreras de Química (1931), Microbiología (1932) y finalmente un doctorado en Bioquímica (1934). Tras recibir su título de doctorado empezó a enfocarse en las enzimas de las rutas metabólicas (las cuales luego le ganarían un Nobel) y por sus méritos obtuvo una beca por parte de la universidad de Utrecht, Holanda. Posteriormente se trasladó a la universidad de Stanford donde empezó a colaborar con George Wells Beadle (que tenía el cargo de profesor de Genética) y allí trabajó como investigador, profesor auxiliar y profesor titular en las materias de Botánica y Microbiología. Luego pasó una temporada en la universidad de Yale (1945) estudiando genética, donde le dio tutoría a Joshua Lederberg con a su investigación de los genes. Allí demostraron que la Escherichia coli podía compartir información genética mediante la recombinación.

   Sus investigaciones, que al principio se basaban en la Drosophila melanogaster, en su alimentación y mayormente en la bioquímica tomó otro rumbo al trabajar con Beadle, donde decidieron enfocarse el trabajo en el hongo Neurospora crassa, donde expusieron dicho hongo a los rayos-X, causando mutaciones. Luego observaron que estas mutaciones causaban cambios en las enzimas de las rutas metabólicas, y, con esta información concluyeron que existía un nexo entre los genes y las reacciones enzimáticas creando la hipótesis de ´un gen, una enzima´. Tras la publicación de la hipótesis (1941) se les fue otorgado el premio Nobel en Medicina en 1958 junto con Joshua Lederderg (al anterior por su trabajo con la recombinación de genes).

   En 1953 recibió el premio Remsen de la Sociedad Americana de Química por sus trabajos, fue miembro activo de variadas asociaciones científicas estadounidenses y redactó para publicaciones de Bioquímica y otras ciencias relacionadas. A partir de 1957, trabajó como profesor en el Instituto Rockefeller de Nueva York.

    Se casó en dos oportunidades, con June Alton (con quien tuvo a sus dos hijas: Barbara y Margaret) y luego con Viola Kantor. Falleció el 5 de noviembre de 1975, en Nueva York por una falla cardíaca causada por su constante uso del cigarrillo.

¿Qué piensas de Edward Lawrie Tatum? ¿Piensas que ha sido un pionero en la bioquímica?



 

ADN recombinante

  Primero, para adentrar de lleno en el tema se debe conocer el concepto de ADN recombinante: es la unión o síntesis de dos fragmentos de ADN diferentes de manera artificial. Una manera sencilla de explicarlo sería: tienes a dos amigos, una chica y un chico los cuales solo te tienen como nexo a ti. Estudian en escuelas diferentes, sus gustos generales son diferentes, sus hobbies son diferentes... más a ti te parece, que por alguna razón, harían una estupenda pareja. Así que, decides arreglar una cita a ciegas, invitándolos a un sitio al cual ninguno de los dos iría en condiciones regulares (ej. la biblioteca) sin saber que tú no irás y que estarán solos y al día siguiente te enteras de que se han vuelto una pareja. ¿Ha sido mera casualidad o azar?, no, ha sido simplemente un producto de tu maquinación para juntar a dos personas que jamás cruzarían caminos, muy distintas. Algo parecido sucede con el ADN recombinante, fragmentos que en condiciones naturales jamás se unirían son unidos por diferentes técnicas por acción humana, en ambientes artificiales, formando un nuevo tipo de molécula que en la naturaleza no se vería.

   La primera molécula de ADN recombinante de la cual se tiene registro fue creada en los principios de los años setenta por el biólogo molecular Paul Berg. Luego de este primer avance se han logrado muchas innovaciones y creación de técnicas nuevas. Algunas de las técnicas más arraigadas y de mayor éxito son:

• Uso de enzimas de reducción: método por el cual, mediante el uso de dichas enzimas, se logra "cortar" o separar fragmentos de ADN a través del esqueleto de fosfato, dejando intacta la estructura regular de este. Vale destacar que los extremos donde las enzimas realizaron el corte son llamados "pegajosos" ya que poseen  la función de unirse inmediatamente a cualquier extremo que haya sido cortado por la misma enzima gracias a la enzima ligasa, que actúa como pegamento.
• Clonación: mediante el uso de los plásmidos (moléculas de ADN circulares que se encuentran fuera del ADN cromosómico) se logra la clonación de moléculas de ADN idénticas al igual que su amplificación mediante la inserción de este "vector" con un fragmento de ADN llamado "inserto" en una bacteria, donde el plásmido se replicará junto con el inserto.
• Vectores: es la técnica creada por la necesidad de modificar moléculas de mayor tamaño y más complejas. Se usan como vectores directamente a las bacterias, cromosomas e incluso levaduras.
• Reacción en cadena de la polimerasa: separa las cadenas del ADN y se les une con pequeños fragmentos y la extensión de estos con uso del molde del ADN de muestra. Por cada ciclo de reacción de la polimerasa se obtienen por lo menos dos copias por cada molécula. Es uno de los procesos más extendidos ya que es el más rápido y no requiere el uso de vectores. 

    Tras profundizar en sus técnicas pasaremos a sus aplicaciones, según sus ramas:

• Agricultura: Es utilizado en las plantas de cultivo para reforzar sus estructura genética, haciéndolas inmunes a plagas y a algunas enfermedades y hongos, o para mejorar la calidad o duración del fruto.
• Cría de animales: Se emplea para hacer al individuo resistente a algunas enfermedades, con mayor o menor contenido protéico para el consumo o para la realización de experimentos.
• Humanos: Es empleado en la terapia génica y para combatir algunas enfermedades como el cáncer o, en el caso del feto, para corregir o minimizar enfermedades antes del nacimiento. En el caso del uso de los humanos existe bastante polémica, ya que algunos grupos consideran que no se debe modificar la estructura del ADN, ya que puede causar daños o la ira de Dios. En todo caso, el uso en humanos es relativamente nuevo.

 Sobre el ADN recombinante (en inglés)

 Sobre las aplicaciones del ADN recombinante (en inglés)

 He aquí dos videos resumiendo de manera sencilla lo anterior. Lamentablemente, solo los encontré en inglés.

¿Qué crees del ADN recombinante? ¿Es ético su uso en humanos o no?

"Esta cosa rara que encontré podría ser útil para la biología o algo, además, ¡mira como se ve de cool!"

Y con oración presente en el título* fue que dos científicos de nombre James Watson y Francis Crick descubrieron, describieron y detallaron la estructura del ADN de doble hélice, uno de los hallazgos más importantes en medicina, biología y química solo comparable con el descubrimiento de las células.

*parafraseda a propósito de humor.

En abril de 1953 fue que definieron el ADN como "la molécula que carga la información genética heredada a través de generaciones", y diez años después en 1962, luego de muchos debates y experimentación, les ganaría un Premio Nobel en medicina.

 

¿ESTOY HECHO DE ADN?

 

Además de ser solo órganos cubiertos por múltiples capas de protección y que por casualidad puede moverse, el cuerpo está compuesto de mucho más de lo que creíamos; en su punto más pequeño, lo micro de lo micro, el cuerpo está hecho de una sopa primordial de químicos en constante reacción y renovación que nunca se detiene, todo esto ocurre dentro de las células que lo componen, y el compuesto que maneja estas células se conoce como Ácido DesoxiriboNucléico, o ADN.

 

OK, ENTONCES, ¿ADN = VIDA?

 

"¿Ves? Te dije que tenían dos hélices, me debes una en Wendy's, Watson"

Exacto, incluso en 1940 la ciencia conocía esto, y también sabia que estaba hechos de los compuestos adenina, timina, citosina y guanina, pero nadie sabia realmente como se veían estos compuestos dentro del ADN. Peor aún, nadie sabia como se veia el ADN.

Así que, utilizando las propiedades de refracción de la luz (en la foto) de los rayos X y con la ayuda de Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, dos químicos brillantes, John Watson y Frank Crick pudieron comprobar su teoría de una secuencia de ADN con forma de doble hélice, refutando otras teorías previas, como un ADN de tres hélices.

 

¿Y TODOS LOS SERES TIENEN ADN?

 

Bueno, sí. Siendo una forma tan eficiente de almacenar información genética casi todos los organismos conocidos funcionan a base de ADN, como excepción siendo algunos tipos de virus que utilizan una forma mas primitiva de ADN, llamada ARN; el ARN posee una sola hélice, y los humanos también lo poseen en una menor cantidad.

Diferentes organismos operan a diferentes cantidades de ADN, de modo que la replicación de células de estos varían en gran manera. Por ejemplo, una bacteria de E. Coli funciona con 4 millones de pares de bases nitrogenadas (compuesto químico del que está hecho el ADN) dispuestas a lo largo de una molécula condensada en forma de espiral. Los humanos, al ser algo más complejos que una bacteria, están compuestos de 4 billones de pares de bases nitrogenadas. Estas están condensadas en 23 pares de cromosomas diferentes.

 

OK, SABEMOS DE QUÉ ESTAMOS HECHOS, ¿AHORA QUÉ?

 

Bueno, gracias al descubrimiento del ADN, se han dado pasos a nuevas ramas de la biología como la biología molecular, donde científicos pasan el resto de sus vidas cortando pedacitos de ADN y pegándolos en otras cosas.

Desde la clonación de algunas secuencias de ADN en ratones a clonar una oveja entera, este campo ha tenido un boom en descubrimientos desde el siglo pasado; ¿A dónde podremos llegar una vez que tengamos total control de los químicos que nos componen?.

 

Proyecto Genoma Humano (PGH)

El Proyecto Genoma Humano es una iniciativa de científicos de todo el globo que comenzó en 1990 el cual tiene la finalidad de hacer un mapa genético completo de la secuencia de genes humana o genoma. Gracias a los esfuerzos de los científicos y la colaboración de empresas públicas, privadas y varios gobiernos se logró, en el año 2001, publicar el primer "borrador" en el periódico Nature el cual estaba un 90 por ciento completo y estimaba la cantidad de genes humanos en aproximadamente 20,500 -bastante por debajo de lo que se esperaba: entre 50,000 a 140,000 genes-. La secuencia completa fue publicada en abril del 2003, aproximando el número de genes a menos de 3,000 ,y aunque las empresas privadas se oponían, se puede ver de forma gratuita y es accesible a cualquier persona interesada.

Posteriormente, la organización NHGRI (National Human Genome Research Institute o Organización Nacional de la Investigación del Genoma) continuó con el trabajo, analizando los impactos éticos de este gran descubrimiento y continuando con las importantes investigaciones sobre este apasionante tema. Podrás encontrar más información sobre sus proyectos actuales aquí (en inglés).

¿Te interesa el Proyecto Genoma Humano o NHGRI? ¿Cómo piensas que ha afectado la completación de la secuencia en el mundo científico?

ADN: ¿Qué es?

El ADN es la molécula conocida más compleja, con una estructura helicoidal de doble cadena formada por una secuencia de nucleótidos que poseen desoxirribosa, azúcar exclusivo de esta molécula que carece de oxígeno. Las bases nitrogenadas forman los nucleótidos que componen la cadena y se dividen en dos tipos: las purinas, que poseen 2 anillos químicos de carbono-nitrógeno (adenina, guanina) y las pirimidinas, que poseen un solo anillo de carbono-nitrógeno y son de menor tamaño (tinina, citosina). Por último, los nucleótidos son unidos por medio del grupo fosfato, formado la característica ´doble hélice´.

Además de su estructura básica, existen otros elementos en el ADN que son los que contienen la información genética. Estos elementos son los cromosomas, formados por cromatina. La cromatina es formada cuando la molécula de ADN se asocia a las proteínas básicas, histonas y protaminas, las cuales compactan la estructura, formando nucleosomas que son las unidades básicas de la cromatina. La cromatina es la herramienta que el ADN utiliza para cumplir su función principal: almacenar la información genética del individuo para transmitirla de generación en generación.

Con respecto a la diversidad de especies, esto ocurre por la diferencia en posición y cantidad y los nucleótidos, a pesar de que son básicamente formados por los mismos cuatro elementos. Es decir, un tiburón y tú poseen los mismos elementos en el ADN.

Interesante, ¿no?

BioTecnología

Desde la antigüedad comenzaron a desarrollarse diversos mecanismos y procesos biológicos, este desarrollo se debe a la fusión o unión de la tecnología con la biología con el fin brindar diversidad de servicios en los proceso de la Agricultura, la Pesca, la Ganadería, los Fármacos, entre otros...

La biotecnología es un área multidisciplinaria, que emplea la biología, la química y sus procesos, con gran uso en agricultura, farmacia, ciencia de los alimentos, ciencias forestales y medicina. Probablemente el primero que usó este término fue el ingeniero húngaro Karl Ereky, en 1919. Una definición de biotecnología aceptada internacionalmente es la siguiente: La biotecnología se refiere a "toda aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados para la creación o modificación de productos o procesos para usos específicos" (Convention on Biological Diversity, Article 2. Use of Terms, United Nations. 1992).

La Organización de la Cooperación y el Desarrollo Económico(OCDE) define la Biotecnología como la "Aplicación de principios de la ciencia y la ingeniería para tratamientos de materiales orgánicos e inorgánicos por sistemas biológicos para producir bienes y servicios. 

Otros medios definen la Biotecnología como: 

"Un conjunto de innovaciones tecnológicas que se basa en la utilización de microorganismos y procesos microbiológicos para la obtención de bienes y servicios y para el desarrollo de actividades científicas de investigación".

“Toda aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados para la creación o modificación de productos o procesos para usos específicos” (FAO, 29/09/2001)".

“Aplicación de principios científicos y de ingeniería para el proceso de materiales a través de agentes biológicos a fin de obtener bienes y servicios. Estos principios cubren una amplia variedad de disciplinas pero se basa principalmente en microbiología, bioquímica, genética e ingeniería genética”.